Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Οφθαλμολογικά

Συγγενείς Διαταραχές Κρανιακής Δυσνευρωμάτωσης

Οι εκ γενετής δυσεννερβώσεις κρανιακών νεύρων είναι κληρονομικές παθήσεις κατά τις οποίες τα νεύρα που ελέγχουν τους μυς των οφθαλμών δεν αναπτύσσονται φυσιολογικά, με αποτέλεσμα να περιορίζονται οι κινήσεις των ματιών από τη γέννηση. Περιλαμβάνουν την εκ γενετής ίνωση των εξωοφθαλμικών μυών και το σύνδρομο Duane με οπισθοδρόμηση.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Οι 2 παθήσεις που αναλύουμε

Εκ γενετής ίνωση των εξωοφθαλμικών μυών

Μια ομάδα παθήσεων, που προκαλούνται από μεταβολές σε γονίδια όπως τα KIF21A, TUBB3 και PHOX2A, κατά τις οποίες οι κινήσεις των ματιών περιορίζονται και τα βλέφαρα συχνά πέφτουν από τη γέννηση.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Μια γενετική διάγνωση εξηγεί την πάθηση, μπορεί να καθοδηγήσει τον προγραμματισμό της χειρουργικής επέμβασης στους μυς των οφθαλμών και των βλεφάρων και ενημερώνει για τον κίνδυνο επανεμφάνισης.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

CFEOM1; Congenital Fibrosis of the Extraocular Muscles; FEOM; fibrosis of extraocular muscles, congenital; fibrosis of extraocular muscles, congenital, 1; fibrosis of extraocular muscles, congenital, type 1; Tukel syndrome

Περιλαμβάνει 8 συναφείς υποτύπους ↓
  • congenital fibrosis of extraocular muscles type 1
  • fibrosis of extraocular muscles, congenital, 2
  • fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3A, with or without extraocular involvement
  • fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3b
  • fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3c
  • fibrosis of extraocular muscles, congenital, 5
  • fibrosis of extraocular muscles, congenital, with synergistic divergence
  • Tukel syndrome
MONDO:0007614Orphanet 45358MedGen 724506

Σύνδρομο Duane με οπισθοδρόμηση

Αυτοσωμικός επικρατής

Μια πάθηση κατά την οποία η πλευρική κίνηση του ματιού είναι περιορισμένη και ο οφθαλμός οπισθοδρομεί κατά ορισμένες κινήσεις· οι κληρονομικές μορφές προκαλούνται από μεταβολές σε γονίδια όπως τα CHN1 και MAFB.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η γνώση της αιτίας ενημερώνει για τον κίνδυνο επανεμφάνισης και βοηθά στον έλεγχο για συνοδευτικά χαρακτηριστικά στις συνδρομικές μορφές.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

DRS; Duane anomaly; Duane syndrome; Duane's syndrome; DURS; Stilling-Turk-Duane syndrome

Περιλαμβάνει 4 συναφείς υποτύπους ↓
  • Duane retraction syndrome 2
  • Duane retraction syndrome 3 with or without deafness
  • Duane retraction syndrome with congenital deafness
  • Duane syndrome type 1
MONDO:0007473Orphanet 233MedGen 4413

Άλλα conditions για οφθαλμολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium