Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Προκαλείται από μεταβολές και στα δύο αντίγραφα του CEP290, το οποίο κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που εμπλέκεται στις κίλια και στα κεντροσώματα.
Σημεία και συμπτώματα
Μια συχνή εκδήλωση είναι η συγγενής αμαύρωση του Leber, με σοβαρή απώλεια όρασης και ακούσιες κινήσεις των ματιών από τη βρεφική ηλικία. Άλλα άτομα πάσχουν από σύνδρομο Joubert, με χαμηλό μυϊκό τόνο, καθυστέρηση ανάπτυξης, διαφορές στο μοτίβο αναπνοής και χαρακτηριστική δυσπλασία του εγκεφαλικού στελέχους, ενώ εμφανίζεται και νεφρική νόσος. Λιγότερο συχνά παρατηρείται ίνωση του ήπατος ή μια θανατηφόρος μορφή που εμφανίζεται στο νεογνικό στάδιο.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Συνιστώνται τακτικές εξετάσεις των ματιών, των νεφρών και του ήπατος, ακόμη και όταν φαίνεται ότι τα μάτια είναι το μόνο προσβεβλημένο όργανο, μαζί με υποστήριξη για την ανάπτυξη και οπτική αποκατάσταση. Και οι δύο γονείς είναι συνήθως φορείς, επομένως μπορούν να συζητηθούν η γενετική συμβουλευτική, ο έλεγχος φορείας και οι επιλογές για μελλοντικές εγκυμοσύνες.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
amaurosis congenita of Leber, type 10; Bardet-Biedl syndrome 14; Bardet-Biedl syndrome type 14; BBS14; CEP290 ciliopathy; CEP290 Joubert syndrome; CEP290 Leber congenital amaurosis; CEP290 Meckel syndrome; CEP290 Senior-Loken syndrome; JBTS5; Joubert syndrome 5; Joubert syndrome caused by mutation in CEP290; Joubert syndrome type 5; LCA10; Leber congenital amaurosis 10; Leber congenital amaurosis caused by mutation in CEP290; Leber congenital amaurosis type 10; Meckel syndrome 4; Meckel syndrome caused by mutation in CEP290; Meckel syndrome, type 4; Meckel-Gruber syndrome, type 4; Meckel-like Cerebrorenodigital syndrome; MKS4; SENIOR-Loken syndrome 6; Senior-Loken syndrome caused by mutation in CEP290; Senior-Loken syndrome type 6; SLSN6
Περιλαμβάνει 5 συναφείς υποτύπους ↓Απόκρυψη υποτύπων ↑
- Bardet-Biedl syndrome 14
- Joubert syndrome 5
- Leber congenital amaurosis 10
- Meckel syndrome, type 4
- Senior-Loken syndrome 6
