Condition report · Δερματολογικές
Ομάδα γενετικών διαταραχών που χαρακτηρίζονται από ανώμαλη ανάπτυξη δύο ή περισσότερων εκτοδερμικών δομών, όπως το δέρμα, τα μαλλιά, τα νύχια, τα δόντια και οι ιδρωτοποιοί αδένες.
A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.
Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI
Τι καλύπτει η αναφορά σας
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Οποιαδήποτε καθαρή εκτοδερμική δυσπλασία μαλλιών και νυχιών στην οποία η αιτία της νόσου είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο KRT85.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
ECTD4; KRT85 pure hair and nail ectodermal dysplasia; pili torti onychodysplasia; pure hair and nail ectodermal dysplasia caused by mutation in KRT85; twisted hair with nail dysplasias
Γενετική διαταραχή της ανάπτυξης του εκτοδέρματος που χαρακτηρίζεται από δυσμορφία εκτοδερμικών δομών, όπως το δέρμα, τα μαλλιά, τα δόντια και οι ιδρωτοποιοί αδένες. Περιλαμβάνει τρεις υποτύπους που είναι κλινικά σχεδόν αδιάκριτοι μεταξύ τους, με κύριο σύμπτωμα την εξασθενημένη εφίδρωση: το σύνδρομο Christ-Siemens-Touraine (CST) (συνδεδεμένο με το X), την αυτοσωμική υπολειπόμενη (AR) και την αυτοσωμική επικρατούσα (AD) HED, καθώς και έναν τέταρτο, σπάνιο υπότυπο με κύριο σύμπτωμα την ανοσοανεπάρκεια (HED με ανοσοανεπάρκεια).
Γνωστή επίσης ως
anhidrotic ectodermal dysplasia; anhidrotic ectodermal dysplasia 1; anhidrotic ectodermal dysplasia 3; CST syndrome; ectodermal dysplasia 1, Anhydrotic; ectodermal dysplasia anhidrotic; ectodermal dysplasia, hypohidrotic; EDA; HED; hypohidrotic X-linked ectodermal dysplasia
Αυτοσωμικός επικρατής
Οποιοδήποτε σύνδρομο εκτοδερμικής δυσπλασίας στο οποίο η αιτία της νόσου είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο KDF1.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
ECTD12; ectodermal dysplasia 12, hypohidrotic/hair/Tooth/nail type; ectodermal dysplasia 12, hypohidrotic/hair/tooth/nail type; ECTD12; ectodermal dysplasia syndrome caused by mutation in KDF1; KDF1 ectodermal dysplasia syndrome
Αυτοσωμικός επικρατής
Μια εκτοδερμική δυσπλασία με σχετισμό με το GJB6, με τριχόπτωση, πάχυνση των νυχιών και πάχυνση των παλαμών και των πελμάτων, με φυσιολογική εφίδρωση και φυσιολογικά δόντια.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
alopecia, dysplastic nails, palmar and plantar hyperkeratosis; autosomal dominant hidrotic ectodermal dysplasia; ectodermal dysplasia, hidrotic; ectodermal dysplasia, hidrotic, 2; ED2; hidrotic ectodermal dysplasia; hidrotic ectodermal dysplasia, autosomal dominant; palmoplantar hyperkeratosis and alopecia; Patel Bixler syndrome
Διαταραχή του WNT10A που κυμαίνεται από μεμονωμένη έλλειψη δοντιών έως οδοντο-ονυχο-δερματική δυσπλασία με αλλοιώσεις των νυχιών και του δέρματος.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η έγκαιρη οδοντιατρική εκτίμηση βοηθά στον σχεδιασμό της θεραπείας για τα ελλείποντα δόντια.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Διαταραχή του HOXC13 που προκαλεί απουσία ή αραιές τρίχες και νυχοδυστροφία.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
ECTD9; HOXC13 pure hair and nail ectodermal dysplasia; pure hair and nail ectodermal dysplasia caused by mutation in HOXC13
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Διαταραχή του KREMEN1 με αραιές τρίχες και ελλείποντα δόντια.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
ECTD13
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Διαταραχή του TSPEAR με ελλείποντα δόντια και αραιές τρίχες, μερικές φορές με μειωμένη εφίδρωση.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
ECTD14
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Διαταραχή του CST6 με αραιές τρίχες και μειωμένη εφίδρωση.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
ECTD15
Αυτοσωμικός επικρατής
Διαταραχή του LEF1 με αραιές τρίχες, οδοντικές ανωμαλίες και περιστασιακά διαφορές στα άκρα.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Αυτοσωμικός επικρατής
Νοσήματα του TP63 που συνδυάζουν εκτοδερμική δυσπλασία με σχιστία χείλους ή υπερώας και δυσμορφίες άκρων, συμπεριλαμβανομένων των συνδρόμων AEC, Rapp-Hodgkin, ADULT και EEC.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Αυτοσωμικός επικρατής
Διαταραχή του TP63 με δυσμορφίες χεριών και ποδιών και υπανάπτυξη μαστών ή θηλών.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
LMS; mammary hypoplasia, ectrodactyly, and other hand/foot anomalies
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Διαταραχή του NECTIN1 που συνδυάζει σχιστία χείλους ή υπερώας με ανωμαλίες τριχών, δοντιών και νυχιών.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
autosomal recessive ectodermal dysplasia; Bustos Simosa pinto Cisternas syndrome; cleft lip/palate-syndactyly-pili torti; cleft lip/palate-syndactyly-pili torti syndrome; CLEPD; CLPED1; ectodermal dysplasia margarita island type; ectodermal dysplasia type 4; ectodermal dysplasia, cleft lip and palate, intellectual disability, and syndactyly; ectodermal dysplasia, cleft lip and palate, mental retardation, and syndactyly; ED4; syndactyly-ectodermal dysplasia-cleft/lip palate; Zlotogora syndrome; Zlotogora-Ogur syndrome
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Διαταραχή του NECTIN4 με αραιές τρίχες, οδοντικές ανωμαλίες και συντηγμένα δάκτυλα χεριών ή ποδιών.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
ectodermal dysplasia-syndactyly syndrome caused by mutation in NECTIN4; EDSS1; NECTIN4 ectodermal dysplasia-syndactyly syndrome
Αυτοσωμικός επικρατής
Διαταραχή του KRT14 με δικτυωτή χρωστική του δέρματος, μειωμένη εφίδρωση, απουσία δακτυλικών αποτυπωμάτων και πάχυνση των παλαμών και των πελμάτων.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Οι προφυλάξεις έναντι της θερμότητας βοηθούν, καθώς η εφίδρωση είναι μειωμένη.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
Naegeli syndrome; NFJ syndrome; NFJS; reticular skin changes, dental anomalies, decreased function of sweat glands, strabismus, and optic atrophy
Αυτοσωμικός επικρατής
Διαταραχή του KRT14 με δικτυωτή χρωστική, αραίωση των τριχών, απουσία δακτυλικών αποτυπωμάτων και αλλοιώσεις των νυχιών.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
DPR
Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.
Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.
