Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Νευρολογικά

Σύνδρομο Joubert

Σπάνια γενετική νευρολογική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από συγκεκριμένη εγκεφαλική δυσμορφία (σημείο μολαρίου δοντιού), καθυστερήσεις ανάπτυξης και αταξία, και περιλαμβάνει ένα φάσμα συναφών ciliopathies.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Οι 2 παθήσεις που αναλύουμε

Σύνδρομο Joubert και συναφείς διαταραχές

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Το σύνδρομο Joubert (JS) και οι συναφείς διαταραχές (JSRD) αποτελούν ομάδα συνδρόμων καθυστέρησης ανάπτυξης/πολλαπλών συγγενών ανωμαλιών, στα οποία το υποχρεωτικό χαρακτηριστικό είναι το «σημείο μολαρίου δοντιού» (MTS), μια σύνθετη δυσμορφία μέσου εγκεφάλου-οπίσθιου εγκεφάλου που αναγνωρίζεται με εγκεφαλική απεικόνιση. Το MTS χαρακτηρίζεται από υποδυσπλασία του σκώληκα της παρεγκεφαλίδας, πάχυνση και εσφαλμένο προσανατολισμό των άνω παρεγκεφαλιδικών πedúnculων και παθολογικά βαθιά μεσοπεδονκυλική fossa.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

JSRD

Περιλαμβάνει 18 συναφείς υποτύπους ↓
  • COACH syndrome
  • COACH syndrome 1
  • COACH syndrome 2
  • COACH syndrome 3
  • Joubert syndrome 14
  • Joubert syndrome 15
  • Joubert syndrome 16
  • Joubert syndrome 2
  • Joubert syndrome 20
  • Joubert syndrome 21
  • Joubert syndrome 28
  • Joubert syndrome 3
  • Joubert syndrome 5
  • Joubert syndrome 9
  • Joubert syndrome with Jeune asphyxiating thoracic dystrophy
  • Joubert syndrome with ocular defect
  • Joubert syndrome with oculorenal defect
  • short-rib thoracic dysplasia 14 with polydactyly
MONDO:0015369Orphanet 140874MedGen 1826007

Σύνδρομο Joubert

Μια κιλιοπάθεια που χαρακτηρίζεται από δυσπλασία της παρεγκεφαλίδας και του εγκεφαλικού στελέχους (το σημείο του γομφίου δοντιού), με χαμηλό μυϊκό τόνο, καθυστέρηση ψυχοκινητικής ανάπτυξης και ανώμαλες κινήσεις των ματιών, μερικές φορές με εμπλοκή των νεφρών, του ήπατος ή των οφθαλμών.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

cerebellar vermis agenesis; cerebelloparenchymal disorder IV; classic Joubert syndrome; CPD IV; Joubert syndrome type A; Joubert-Boltshauser syndrome; pure Joubert syndrome

Περιλαμβάνει 44 συναφείς υποτύπους ↓
  • acrocallosal syndrome
  • Joubert syndrome 1
  • Joubert syndrome 10
  • Joubert syndrome 11
  • Joubert syndrome 13
  • Joubert syndrome 14
  • Joubert syndrome 15
  • Joubert syndrome 16
  • Joubert syndrome 17
  • Joubert syndrome 18
  • Joubert syndrome 19
  • Joubert syndrome 2
  • Joubert syndrome 20
  • Joubert syndrome 21
  • Joubert syndrome 22
  • Joubert syndrome 23
  • Joubert syndrome 24
  • Joubert syndrome 25
  • Joubert syndrome 26
  • Joubert syndrome 27
  • Joubert syndrome 28
  • Joubert syndrome 29
  • Joubert syndrome 3
  • Joubert syndrome 30
  • Joubert syndrome 31
  • Joubert syndrome 32
  • Joubert syndrome 33
  • Joubert syndrome 34
  • Joubert syndrome 35
  • Joubert syndrome 36
  • Joubert syndrome 37
  • Joubert syndrome 38
  • Joubert syndrome 39
  • Joubert syndrome 40
  • Joubert syndrome 5
  • Joubert syndrome 6
  • Joubert syndrome 7
  • Joubert syndrome 8
  • Joubert syndrome 9
  • Joubert syndrome with renal defect
  • Meckel syndrome 13
  • Meckel syndrome, type 10
  • nephronophthisis 14
  • orofaciodigital syndrome type 6
MONDO:0018772Orphanet 475MedGen 1876534

Άλλα conditions για νευρολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium