Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Αιματολογικά

Σοβαρή συγγενής ουδετεροπενία

Μια σπάνια, κληρονομική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από πολύ χαμηλό αριθμό ουδετερόφιλων στο αίμα, η οποία υπάρχει από τη γέννηση και οδηγεί σε υψηλή ευπάθεια σε σοβαρές και επαναλαμβανόμενες βακτηριακές λοιμώξεις.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Οι 3 παθήσεις που αναλύουμε

Σοβαρή συγγενής ουδετεροπενία

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

neutropenia, severe congenital; SCN

Περιλαμβάνει 18 συναφείς υποτύπους ↓
  • autosomal dominant severe congenital neutropenia
  • autosomal recessive severe congenital neutropenia
  • autosomal recessive severe congenital neutropenia due to CSF3R deficiency
  • autosomal recessive severe congenital neutropenia due to CXCR2 deficiency
  • autosomal recessive severe congenital neutropenia due to G6PC3 deficiency
  • autosomal recessive severe congenital neutropenia due to JAGN1 deficiency
  • congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome
  • Kostmann syndrome
  • neutropenia, lethal congenital, with eosinophilia
  • neutropenia, severe congenital, 1, autosomal dominant
  • neutropenia, severe congenital, 10, autosomal recessive
  • neutropenia, severe congenital, 11, autosomal dominant
  • neutropenia, severe congenital, 12, autosomal recessive
  • neutropenia, severe congenital, 2, autosomal dominant
  • neutropenia, severe congenital, 8, autosomal dominant
  • neutropenia, severe congenital, 9, autosomal dominant
  • WHIM syndrome 2
  • X-linked severe congenital neutropenia
MONDO:0018542Orphanet 42738MedGen 343974

Σύνδρομο WHIM 1

Αυτοσωμικός επικρατής

Μια επικρατής ανοσολογική πάθηση που προκαλείται από μεταβολές αυξημένης λειτουργίας του CXCR4. Χαρακτηρίζεται από κονδυλώματα, χαμηλά επίπεδα αντισωμάτων, υποτροπιάζουσες λοιμώξεις και ουδετερόφιλα που παραμένουν παγιδευμένα στον μυελό των οστών.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η διάγνωση επιτρέπει την πρόληψη λοιμώξεων και την αναπλήρωση αντισωμάτων. Μπορεί να εξεταστεί η θεραπεία με mavorixafor, έναν αναστολέα του CXCR4.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

Warts-hypogammaglobulinemia-infections-myelokathexis syndrome; Warts-infections-leukopenia-myelokatexis syndrome; WHIM Syndrome; WHIMS; WILM

MONDO:8000006OMIM 193670Orphanet 51636MedGen 1778124

Ουδετεροπενία που σχετίζεται με το ELANE

Αυτοσωμικός επικρατής

Μια επικρατής πάθηση που προκαλείται από μεταβολές στο ELANE και οδηγεί είτε σε σοβαρή συγγενή ουδετεροπενία είτε σε κυκλική ουδετεροπενία, κατά την οποία ο αριθμός των ουδετερόφιλων πέφτει περίπου κάθε τρεις εβδομάδες.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η διάγνωση καθοδηγεί τη θεραπεία με G-CSF και, στη σοβαρή μορφή, την παρακολούθηση για μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο και λευχαιμία.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Περιλαμβάνει 2 συναφείς υποτύπους ↓
  • cyclic neutropenia
  • neutropenia, severe congenital, 1, autosomal dominant
MONDO:1060165

Άλλα conditions για αιματολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium