Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Προκαλείται από αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου HSPG2, το οποίο παράγει την περλεκάνη (perlecan), συστατικό των χόνδρων και των βασικών μεμβρανών. Οι αλλαγές που αφήνουν ελάχιστη ή καθόλου λειτουργική περλεκάνη προκαλούν αυτή τη σοβαρή μορφή.
Σημεία και συμπτώματα
Σπονδυλικά σώματα διαφορετικού μεγέθους και σχήματος, πολύ κοντά και καμπυλωμένα άκρα. Αυτά μπορούν να παρατηρηθούν με προγεννητικό υπερηχογράφημα, αν και σε λίγες περιπτώσεις που έχουν δημοσιευθεί εντοπίστηκε η πάθηση πριν από τη γέννηση. Τα περισσότερα προσβεβλημένα βρέφη πεθαίνουν πριν από τη γέννηση ή λίγο μετά.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η φροντίδα εστιάζει στην προγεννητική διάγνωση, στον σχεδιασμό του τοκετού και στην παλλιατιβική φροντίδα. Οι γονείς ενός προσβεβλημένου βρέφους είναι συνήθως και οι δύο φορείς, με κίνδυνο επανεμφάνισης σε κάθε εγκυμοσύνη, γι' αυτό μπορούν να συζητηθούν η γενετική συμβουλευτική, ο έλεγχος φορέα και οι επιλογές προγεννητικού ελέγχου.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
Anisospondylic camptomicromelic dwarfism Silverman-Handmaker type; DDSH; dyssegmental dwarfism Silverman-Handmaker type; dyssegmental dysplasia Silverman-Handmaker type
