Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Οφείλεται σε αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του AASS, το οποίο παράγει ένα ένζυμο με δύο δραστηριότητες που εκτελεί τα πρώτα στάδια της διάσπασης της λυσίνης. Η μειωμένη δραστηριότητα προκαλεί συσσώρευση λυσίνης και, σε ορισμένες περιπτώσεις, σακχαροπίνης.
Σημεία και συμπτώματα
Υψηλά επίπεδα λυσίνης στο αίμα, που συνήθως ανιχνεύονται με μεταβολικό έλεγχο. Πολλοί άνθρωποι είναι υγιείς. Σε ορισμένους έχουν αναφερθεί καθυστέρηση ανάπτυξης και άλλα νευρολογικά χαρακτηριστικά, όμως είναι δύσκολο να προσδιοριστεί αν αυτά οφείλονται στην πάθηση ή σε άλλους παράγοντες.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Συνήθως δεν απαιτείται θεραπεία· αν υπάρχουν νευρολογικά συμπτώματα, πρέπει να διερευνηθούν άλλα αίτια. Η γενετική συμβουλευτική εξηγεί τον υπολειπόμενο τρόπο κληρονομικότητας, και υπάρχει δυνατότητα ελέγχου φορέων για τους συγγενείς.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
hyperlysinemia (disease); hyperlysinemia type I; L-lysine NAD-oxido-reductase deficiency; lysine alpha-ketoglutarate reductase deficiency
Περιλαμβάνει 1 συναφή υποτύπο ↓Απόκρυψη υποτύπων ↑
- hyperlysinemia due to defect in lysine transport into mitochondria
