Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Προκαλείται από απώλεια λειτουργίας και των δύο αντιγράφων του UBE3B, ενός ενζύμου του συστήματος της ουβικιτίνης που σημαδεύει πρωτεΐνες για επεξεργασία.
Σημεία και συμπτώματα
Τυπικά παρατηρούνται μέτρια έως σοβαρή διανοητική αναπηρία, μειωμένος μυϊκός τόνος, μικροκεφαλία και καθυστέρηση ανάπτυξης. Χαρακτηριστικά στοιχεία είναι τα στενά άνοιγματα των βλεφάρων (βλεφαροφιμωσία), τα κρεμασμένα βλέφαρα και άλλες διαφορές του προσώπου. Τα αναπνευστικά προβλήματα και η απώλεια ακοής είναι συχνά, ενώ έχει αναφερθεί χαμηλή χοληστερόλη αίματος. Λιγότερο συχνά παρατηρούνται σπασμοί, καρδιακές ή γεννητικές ανωμαλίες.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Υποστήριξη ανάπτυξης, σίτισης και εκπαίδευσης, με παρακολούθηση των ματιών, της καρδιάς και της ανάπτυξης. Διατίθενται έλεγχος φορέων για συγγενείς και γενετική συμβουλευτική.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
blepharophimosis-ptosis-intellectual disability syndrome; BPIDS; Kaufman oculocerebrofacial syndrome; KOS; severe intellectual disability, microcephaly, long narrow face, ocular anomalies, and long thin hands and feet; severe mental retardation, microcephaly, long narrow face, ocular anomalies, and long thin hands and feet
