Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Διαταραχή της σύνθεσης της χοληστερόλης που οφείλεται σε αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του DHCR7, με μεγάλο εύρος σοβαρότητας, που περιλαμβάνει προβλήματα ανάπτυξης, νοητική υστέρηση, χαρακτηριστικές δυσπλασίες και καταρράκτη.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η συμπληρωματική χορήγηση χοληστερόλης χρησιμοποιείται συνήθως, και η κατάσταση φορέα έχει σημασία για τον οικογενειακό προγραμματισμό.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
7-dehydrocholesterol reductase deficiency; polydactyly, sex reversal, renal hypoplasia, and unilobular lung; RSH syndrome; Rutledge lethal multiple congenital anomaly syndrome; SLO syndrome; SLOS; Smith Lemli Opitz syndrome
