Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Προκαλείται από αλλαγές απώλειας λειτουργίας και στα δύο αντίγραφα του DNAJC19, το οποίο κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που εμπλέκεται στη μεταφορά πρωτεϊνών μέσα στα μιτοχόνδρια. Έχουν περιγραφεί ασθενείς στον Καναδά, τη Φινλανδία και την Τουρκία, μεταξύ άλλων οικογενειών.
Σημεία και συμπτώματα
Διατατική καρδιομυοπάθεια που εμφανίζεται στη βρεφική ή στην πρώιμη παιδική ηλικία, ενώ ορισμένα άτομα έχουν παρατεταμένο διάστημα QT με ανώμαλους καρδιακούς παλμούς. Η ανάπτυξη είναι αργή πριν και μετά τη γέννηση, με αποτέλεσμα μικρό ανάστημα, και στα ούρα βρίσκεται αυξημένο 3-μεθυλγλουταρικό οξύ. Τα προβλήματα συντονισμού και ισορροπίας (αταξία) συνήθως εμφανίζονται έως την ηλικία των 2 ετών, και πολλά άτομα έχουν ήπια νοητική αναπηρία. Πολλά αγόρια έχουν γεννητικές ιδιαιτερότητες, όπως μη κατεβασμένους όρχεις. Άλλα συχνά χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν μικρά ερυθρά αιμοσφαίρια (μικροκυτταρική αναιμία) και λιπώδη απόθεση στο ήπαρ.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η φροντίδα εστιάζεται σε τακτικό καρδιολογικό έλεγχο και θεραπεία της καρδιακής ανεπάρκειας και των ανώμαλων καρδιακών παλμών. Η ανάπτυξη, η ψυχοκινητική εξέλιξη και η μεταβολική κατάσταση παρακολουθούνται, με υποστηρικτικές θεραπείες όπου χρειάζεται. Και οι δύο γονείς ενός πάσχοντος παιδιού είναι συνήθως φορείς, οπότε κάθε επόμενο παιδί έχει πιθανότητα 1 στα 4 να επηρεαστεί· διατίθενται γενετική συμβουλευτική και έλεγχος φορείας για τους συγγενείς.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
3 alpha methylglutaconic aciduria type V; 3 methylglutaconic aciduria type V; 3-methylglutaconic aciduria caused by mutation in DNAJC19; DCMA; DCMA syndrome; dilated cardiomyopathy with ataxia; DNAJC19 3-methylglutaconic aciduria; MGA 5; MGA V; MGA5; MGCA5
