Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Ενδοκρινικά

Σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών (PCOS)

Η ολόκληρη αλληλούχιση γονώματος αποκαλύπτει το πλήρες τοπίο της γενετικής προδιάθεσης για PCOS, επιτρέποντας τη μελλοντική εξατομικευμένη εκτίμηση κινδύνου και την ανάπτυξη στοχευμένων θεραπειών.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται με κάθε κιτ

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας

Σχετικά με: condition

Διαταραχή που εκδηλώνεται με πολλαπλές κύστεις στις ωοθήκες. Προκαλεί ορμονική ανισορροπία και οδηγεί σε ακανόνιστη και παθολογική εμμηνορρυσία, υπερβολική τρίχωση, εμφάνιση ακμής και παχυσαρκία.

Το πολυκυστικό ωοθηκικό σύνδρομο (PCOS) είναι μια σύνθετη ενδοκρινική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από υπεράνδρογοναιμία (αυξημένα ανδρογόνα), διαταραχή της ωορρηξίας και πολυκυστική μορφολογία των ωοθηκών. Το PCOS επηρεάζει περίπου το 6-20% των γυναικών σε αναπαραγωγική ηλικία, ανάλογα με τα διαγνωστικά κριτήρια και τον πληθυσμό που μελετάται, και αποτελεί μία από τις πιο συχνές ενδοκρινικές διαταραχές. Η πάθηση εμφανίζεται με ποικίλα φαινότυπα: ορισμένες γυναίκες έχουν ανώμαλη εμμηνορρυσία και υπογονιμότητα· άλλες παρουσιάζουν έντονη υπερτρίχωση, ακμή και ανδρικού τύπου φαλάκρα· πολλές αναπτύσσουν μεταβολική δυσλειτουργία, συμπεριλαμβανομένης της αντίστασης στην ινσουλίνη, της δυσλιπιδαιμίας και αυξημένου καρδιαγγειακού κινδύνου. Η διάγνωση βασίζεται σε κλινικά και υπερηχογραφικά κριτήρια (κριτήρια Rotterdam, κριτήρια NIH) και όχι σε γενετικό έλεγχο. Η αιτιολογία είναι πολυπαραγοντική και περιλαμβάνει γενετική προδιάθεση σε συνδυασμό με περιβαλλοντικούς παράγοντες (διατροφή, άσκηση, στρες), ενώ η βασική παθοφυσιολογία επικεντρώνεται στην αντίσταση στην ινσουλίνη και στη μη φυσιολογική σύνθεση ανδρογόνων.

Το PCOS έχει σύνθετη πολυγονιδιακή αρχιτεκτονική, η οποία εντοπίστηκε μέσω μελετών γονιδιωματικής ευρείας κλίμακας (GWAS), με περισσότερους από 11 ανεξάρτητους τοπους επιδεκτικότητας που έχουν εντοπιστεί μέχρι σήμερα. Τα γονίδια σε αυτούς τους τόπους περιλαμβάνουν το DENND1A (εμπλέκεται στη ενδοκυτταρική μεταφορά), το THADA (εμπλέκεται στη μεταβολική λειτουργία και στη λειτουργία του θυρεοειδούς) και το INSR (ο υποδοχέας της ινσουλίνης, ο βασικός αισθητήρας της σηματοδότησης της ινσουλίνης). Κάθε τόπος έχει μεμονωμένο μέγεθος επίδρασης, μετρούμενο σε λόγους σχετικών πιθανοτήτων (odds ratios) 1,05-1,2 ανά αλλήλιο: μεμονωμένα πολύ μικρές επιδράσεις, που συνολικά όμως συμβάλλουν στην επιδεκτικότητα για τη νόσο. Είναι σημαντικό ότι πρόκειται για τόπους επιδεκτικότητας και όχι για γονίδια που προκαλούν τη νόσο· η μεγάλη πλειονότητα των φορέων αλληλίων κινδύνου δεν αναπτύσσει PCOS, και πολλές ασθενείς με PCOS δεν φέρουν πολλά αλληλία κινδύνου, γεγονός που αναδεικνύει τον σημαντικό ρόλο των περιβαλλοντικών παραγόντων.

Η γενετική κατανόηση του PCOS έχει μετατοπίσει την κλινική οπτική από την αντίληψη του PCOS ως κυρίως αναπαραγωγικής διαταραχής στην αναγνώριση των βαθιών μεταβολικών του υποβάθρων. Η ισχυρή συσχέτιση της αντίστασης στην ινσουλίνη με το PCOS και ο εντοπισμός των παραλλαγών του INSR ως τόπων επιδεκτικότητας έχουν ωθήσει την θεραπευτική έρευνα προς τη στόχευση της οδού της ινσουλίνης. Ενώ ο μεμονωμένος γενετικός έλεγχος δεν μπορεί ακόμη να προβλέψει την εμφάνιση του PCOS, η κατανόηση της γενετικής βάσης έχει εντοπίσει θεραπευτικούς στόχους και επέτρεψε την ανάπτυξη παρεμβάσεων ειδικών για το PCOS. Μελλοντικά, τα μοντέλα πολυγονιδιακής βαθμολογίας κινδύνου ενδέχεται να επιτρέψουν εξατομικευμένη εκτίμηση κινδύνου και προληπτική παρέμβαση σε γυναίκες με αυξημένο κίνδυνο, που εντοπίζονται μέσω του οικογενειακού ιστορικού ή γενετικού ελέγχου.

Οι 2 παθήσεις που αναλύουμε

Σύνδρομο υπερδιέγερσης των ωοθηκών

Αυτοσωμικός επικρατής

Επιπλοκή της πρόκλησης ωορρηξίας στη θεραπεία υπογονιμότητας. Διαβαθμίζεται ανάλογα με τη βαρύτητα των συμπτωμάτων, τα οποία περιλαμβάνουν διόγκωση των ωοθηκών, πολλαπλά ωοθηκικά θυλάκια, ωοθηκικές κύστεις, ascites (ασκίτη) και γενικευμένο οίδημα. Η πλήρως εκδηλωμένη μορφή του συνδρόμου μπορεί να οδηγήσει σε νεφρική ανεπάρκεια, αναπνευστική δυσχέρεια και ακόμη και θάνατο. Η αυξημένη διαπερατότητα των τριχοειδών προκαλείται από αγγειοδραστικές ουσίες, όπως οι αγγειακοί παράγοντες ανάπτυξης του ενδοθηλίου, που εκκρίνονται από τις υπερβολικά διεγερμένες ωοθήκες.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

OHSS

MONDO:0011972OMIM 608115Orphanet 64739MedGen 38966

Πολυκυστικό ωοθηκικό σύνδρομο

Αυτοσωμικός επικρατής

Γνωστή επίσης ως

PCOS; PCOS1; polycystic ovarian disease; polycystic ovaries; polycystic ovary syndrome 1; Stein-Leventhal syndrome

MONDO:0008487OMIM 184700Orphanet 3185MedGen 10836

Γιατί η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος

Ο γενετικός έλεγχος δεν αποτελεί ακόμη τυπική μέθοδο για τη διάγνωση του PCOS ή την πρόβλεψη κινδύνου. Η WGS επιτρέπει τη μελλοντική εκτίμηση πολυγονιδιακού κινδύνου καθώς ο τομέας εξελίσσεται.

Η γενετική αρχιτεκτονική του PCOS είναι πολυγονιδιακή, όχι μονογονιδιακή

Σε αντίθεση με τις μονογονιδιακές διαταραχές, ο γενετικός κίνδυνος για το PCOS κατανέμεται σε περισσότερους από 11 τόπους GWAS, καθένας με μικρό μεμονωμένο μέγεθος επίδρασης. Οι συνήθεις γενετικές πανέλ και ο παραδοσιακός μονογονιδιακός έλεγχος δεν μπορούν να καταγράψουν αυτή την πολυγονιδιακή αρχιτεκτονική. Οι πολυγονιδιακές βαθμολογίες κινδύνου που συνδυάζουν όλους τους τόπους GWAS έχουν μέτρια προγνωστική ισχύ και δεν έχουν ακόμη εφαρμοστεί κλινικά στην καθημερινή φροντίδα. Ωστόσο, η ολόκληρη γονιδιωματική αλληλούχιση (WGS) παρέχει τα βασικά δεδομένα που είναι απαραίτητα για τον μελλοντικό υπολογισμό πολυγονιδιακών βαθμολογιών κινδύνου. Καθώς η έρευνα της γενετικής του PCOS εξελίσσεται, τα δεδομένα WGS μπορούν να επανεξεταστούν ώστε να ενσωματώσουν νέες ανακαλύψεις GWAS και να επιτρέψουν την εξατομικευμένη εκτίμηση γενετικού κινδύνου, πληροφορίες που δεν είναι διαθέσιμες μέσω των σημερινών τυπικών πανέλ.

Η κατανόηση της γενετικής προδιάθεσης καθοδηγεί τη μελλοντική εξατομικευμένη ιατρική

Η έρευνα για το PCOS έχει εντοπίσει την αντίσταση στην ινσουλίνη ως κεντρικό παθοφυσιολογικό μηχανισμό, με παραλλαγές του INSR να σχετίζονται με την επιδεκτικότητα για τη νόσο. Οι παραλλαγές του THADA επηρεάζουν τη μεταβολική λειτουργία και τη λειτουργία του θυρεοειδούς. Οι μεταβολές του DENND1A επηρεάζουν τη σύνθεση ή τη σηματοδότηση των ανδρογόνων. Αυτές οι ανακαλύψεις ήδη οδηγούν τη θεραπευτική ανάπτυξη: αναδύονται η διαμόρφωση της οδού της ινσουλίνης μέσω INSR, οι μεταβολικές παρεμβάσεις που σχετίζονται με το THADA και οι θεραπείες που στοχεύουν την οδό των ανδρογόνων. Μια ολοκληρωμένη γενετική εκτίμηση μέσω WGS δημιουργεί ένα σημείο αναφοράς για τη μελλοντική κλινική χρησιμότητα: καθώς τα μοντέλα πολυγονιδιακού κινδύνου ωριμάζουν και επικυρώνονται κλινικά, οι ασθενείς με γενετικά δεδομένα στο αρχείο τους μπορούν να ωφεληθούν από νέες θεραπευτικές συστάσεις βασισμένες στο μοναδικό γενετικό τους προφίλ.

Άλλα conditions για ενδοκρινικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας