Κληρονομική παχυσαρκία (οδός λεπτίνης-μελανοκορτίνης)
Σοβαρή παχυσαρκία με πρώιμη έναρξη, που προκαλείται από μονογονιδιακές διαταραχές στη ρύθμιση της όρεξης, συμπεριλαμβανομένων των ελλείψεων MC4R, SIM1 (επικρατής) και LEP, LEPR, POMC και PCSK1 (υπολειπόμενη).
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Για ορισμένες μορφές υπάρχουν στοχευμένα φάρμακα: η μετρελεπτίνη για έλλειψη λεπτίνης και η σεταμελανοτίδη για έλλειψη POMC, PCSK1 και LEPR.
Γνωστή επίσης ως
genetic obesity; genetic obesity (disease); leanness, inherited, autosomal recessive; monogenic obesity; obesity, association with, Autosomal recessive; obesity, early-onset, susceptibility to, Autosomal recessive; obesity, late-onset, Autosomal recessive; obesity, mild, early-onset, Autosomal recessive; obesity, severe, and type II diabetes, Autosomal recessive; obesity, severe, Autosomal recessive; obesity, susceptibility to, Autosomal recessive
Περιλαμβάνει 7 συναφείς υποτύπους ↓Απόκρυψη υποτύπων ↑
- obesity due to CEP19 deficiency
- obesity due to congenital leptin deficiency
- obesity due to leptin receptor gene deficiency
- obesity due to melanocortin 4 receptor deficiency
- obesity due to pro-opiomelanocortin deficiency
- obesity due to prohormone convertase I deficiency
- obesity due to SIM1 deficiency
