Εκ γενετής θρομβωτική θρομβοκυτταροπενική πορφύρα (Σύνδρομο Upshaw-Schulman)
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος · Περίπου 1 στα 1.000.000 άτομα.
Προκαλείται από αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου ADAMTS13· τα επεισόδια μπορεί να εμφανιστούν ήδη στα νεογνά, συχνά με σοβαρό ίκτερο, ή να εμφανιστούν για πρώτη φορά στην ενήλικη ζωή, συχνά με αφορμή την εγκυμοσύνη ή μια λοίμωξη.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η τακτική προληπτική θεραπεία με πλάσμα ή ανασυνδυασμένο ADAMTS13 προλαμβάνει τα οξέα επεισόδια, ενώ απαιτείται στενή παρακολούθηση κατά την εγκυμοσύνη.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
congenital ADAMTS-13 deficiency; congenital ADAMTS13 deficiency; congenital TTP; familial TTP; hereditary thrombotic thrombocytopenic purpura; Microangiopathic hemolytic Anaemia; thrombotic thrombocytopenic purpura, congenital; TTP; Upshaw-Schulman syndrome; USS
