Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Άλλα

Σύνδρομο CHARGE

Μια πολυσυστηματική πάθηση, που συνήθως προκαλείται από νέα παραλλαγή στο CHD7, και επηρεάζει τα μάτια, την καρδιά, τις ρινικές διόδους, την ανάπτυξη, τα γεννητικά όργανα και τα αυτιά.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται με κάθε κιτ

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός επικρατής · Περίπου 1 στις 10.000 γεννήσεις.

Μια πάθηση που προκαλείται από παραλλαγές στο CHD7 και συνήθως περιλαμβάνει κολόβωμα του οφθαλμού, καρδιακές ανωμαλίες, χοανική ατρησία, καθυστέρηση ανάπτυξης και ψυχοκινητικής εξέλιξης, διαφορές στα γεννητικά όργανα και ανωμαλίες των αυτιών με απώλεια ακοής.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η διάγνωση καθοδηγεί την αξιολόγηση της ακοής, της καρδιάς, της ανάπτυξης και της εφηβείας (ορμονική).

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

CHARGE association; coloboma, heart anomaly, choanal atresia, retardation, genital and ear anomalies; coloboma, heart defects, choanal atresia, retardation of Growth and development, genital abnormalities, and Ear anomalies association; coloboma, heart malformation, choanal atresia, retardation of Growth and development, genital abnormalities, and Ear malformations (CHARGE) association; coloboma-heart defects-atresia choanae-retardation of growth and development-genitourinary problems-ear abnormalities syndrome; Hall-Hittner syndrome

Περιλαμβάνει 1 συναφή υποτύπο ↓
  • CHD7-related CHARGE syndrome
MONDO:0008965Orphanet 138MedGen 75567

Περιορισμοί

  • Μια μικρή μειοψηφία των περιπτώσεων προκαλείται από διαγραφές εντός του CHD7, οι οποίες απαιτούν ανάλυση του αριθμού αντιγράφων και ενδέχεται να μην ανιχνευθούν.

Άλλα conditions για άλλα

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας