Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Νευρολογικά

Σύνδρομο Vici (EPG5)

Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος εξετάζει το γονίδιο EPG5 για τις αλλαγές και στα δύο αντίτυπά του που προκαλούν το σύνδρομο Vici, μια σπάνια πάθηση που επηρεάζει τον εγκέφαλο, τα μάτια, την καρδιά, το χρώμα του δέρματος και το ανοσοποιητικό σύστημα.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Σχετικά με: condition

Σπάνια και σοβαρή πολυσυστηματική πάθηση που επηρεάζει την ανάπτυξη του εγκεφάλου, τα μάτια, την καρδιά, το χρώμα του δέρματος και το ανοσοποιητικό σύστημα. Προκαλείται από μεταβολές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου EPG5, το οποίο είναι απαραίτητο για την αυτοφαγία, δηλαδή το σύστημα ανακύκλωσης του κυττάρου.

Το σύνδρομο Vici είναι μια σπάνια και σοβαρή πάθηση που επηρεάζει πολλά συστήματα του οργανισμού από τη γέννηση. Τα χαρακτηριστικά του περιλαμβάνουν απουσία του corpus callosum, της δέσμης ιστού που συνδέει τα δύο ημισφαίρια του εγκεφάλου, μαζί με βαριά καθυστέρηση ανάπτυξης, μικρή περίμετρο κεφαλής και καταρράκτη. Το δέρμα και τα μαλλιά είναι συχνά πιο ανοιχτόχρωμα από ό,τι στα μέλη της οικογένειας, και η νόσος του καρδιακού μυός είναι συχνή.

Προκαλείται από αλλαγές και στα δύο αντίτυπα του EPG5, ενός γονιδίου που απαιτείται για την αυτοφαγία, το σύστημα ανακύκλωσης του κυττάρου. Η πρωτεΐνη βοηθά τα αυτοφαγοσώματα να συντηχθούν με τα λυσοσώματα, ώστε το φθαρμένο υλικό να αποδομηθεί. Επειδή επηρεάζεται και το ανοσοποιητικό σύστημα, τα παιδιά συχνά έχουν επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις, και οι λοιμώξεις του θώρακα χρειάζονται αυστηρή και έγκαιρη θεραπεία.

Η επιβίωση είναι συχνά περιορισμένη, και λίγα είναι γνωστά για τη διάρκεια ζωής στο ηπιότερο άκρο του φάσματος. Η πάθηση κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο, και πολλά πάσχοντα παιδιά γεννιούνται από γονείς που συγγενεύουν. Αν και οι δύο γονείς φέρουν μια αλλαγή, κάθε αδελφός ενός πάσχοντος παιδιού έχει πιθανότητα 25% να πάσχει, επομένως ο έλεγχος φορέων για συγγενείς και ο προγεννητικός έλεγχος είναι εφικτοί μόλις γίνουν γνωστές οι αλλαγές. Δεν υπάρχει θεραπεία, και η φροντίδα είναι υποστηρικτική και πολυεπιστημονική.

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Προκαλείται από μεταβολές και στα δύο αντίγραφα του EPG5, το οποίο συμβάλλει στη σύντηξη των αυτοφαγοσωμάτων με τα λυσοσώματα κατά την αυτοφαγία. Η ελαττωματική αυτοφαγία μπορεί να επηρεάσει αρκετά συστήματα του σώματος, όπως τον εγκέφαλο, την καρδιά και το ανοσοποιητικό σύστημα.

Σημεία και συμπτώματα

Απουσία του corpus callosum και άλλες διαφορές στον εγκέφαλο, σοβαρή καθυστέρηση ανάπτυξης, μικρό μέγεθος κεφαλής κατά τη γέννηση, καταρράκτες, ανοιχτόχρωμο δέρμα και μαλλιά σε σύγκριση με μέλη της οικογένειας, καρδιομυοπάθεια και επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις λόγω ανοσοποιητικής ανεπάρκειας. Πολλά παιδιά έχουν χαμηλό μυϊκό τόνο και αδυναμία επαρκούς σωματικής ανάπτυξης. Λιγότερο συχνά εμφανίζονται επιληπτικές κρίσεις, απώλεια ακοής ή εμπλοκή των νεφρών ή του ήπατος· η επιβίωση είναι συχνά περιορισμένη.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Πολυκλινική υποστηρικτική φροντίδα, που περιλαμβάνει εκτίμηση της καρδιάς, των ματιών, της νευρολογικής και της ανοσολογικής λειτουργίας, έγκαιρη αντιμετώπιση των λοιμώξεων του θώρακα και υποστήριξη διατροφής. Οι γονείς ενός πάσχοντος παιδιού είναι συνήθως και οι δύο φορείς, επομένως μπορούν να συζητηθούν γενετική συμβουλευτική, έλεγχος φορέα και επιλογές προγεννητικού ελέγχου.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

absent corpus callosum cataract immunodeficiency; absent corpus callosum-cataract-immunodeficiency syndrome; corpus callosum agenesis-cataract-immunodeficiency syndrome; Dionisi Vici Sabetta Gambarara syndrome; immunodeficiency with cleft lip/palate, cataract, hypopigmentation and absent corpus callosum

MONDO:0009452OMIM 242840Orphanet 1493MedGen 340962Πηγές: [1][2][3]

Γιατί η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος

Το σύνδρομο Vici είναι υπολειπόμενο, οπότε η πιθανότητα να γεννηθεί άλλο πάσχον παιδί εξαρτάται από το αν και οι δύο γονείς φέρουν αλλαγή στο EPG5.

Ο έλεγχος φορέων μπορεί να βοηθήσει την οικογένεια στον προγραμματισμό

Όταν και οι δύο γονείς φέρουν αλλαγή, κάθε επόμενο παιδί έχει 1 στις 4 πιθανότητες να πάσχει, 1 στις 2 πιθανότητες να είναι φορέας και 1 στις 4 πιθανότητες να μην κληρονομήσει καμία από τις δύο. Ο έλεγχος φορέων σε συγγενείς που διατρέχουν κίνδυνο, καθώς και ο προγεννητικός ή προεμφυτευτικός έλεγχος, είναι εφικτοί μόλις γίνουν γνωστές οι αλλαγές.

Οι λοιμώξεις χρειάζονται έγκαιρη θεραπεία

Η ανοσοανεπάρκεια καθιστά τις λοιμώξεις του θώρακα επικίνδυνες, γι' αυτό συνιστάται αυστηρή και έγκαιρη αντιβακτηριακή και αντιμυκητιασική θεραπεία, ενδεχομένως σε μονάδα εντατικής θεραπείας. Η φροντίδα από ειδικούς της καρδιάς, των ματιών, της νευρολογίας και της ανοσολογίας αποτελεί επίσης μέρος της τακτικής υποστήριξης.

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Dafsari HS, Ebrahimi-Fakhari D, Saffari A, Deneubourg C, Fanto M, Jungbluth H, 2022. EPG5-Related Disorder. GeneReviews
  2. Vici syndrome. MedlinePlus Genetics
  3. EPG5 gene. MedlinePlus Genetics

Άλλα conditions για νευρολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium