Διαταραχή συσσώρευσης οξυστερολίων σχετιζόμενη με το CYP7B1
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Προκαλείται από μεταλλάξεις απώλειας λειτουργίας και στα δύο αντίγραφα του CYP7B1, το οποίο κωδικοποιεί την οξυστερόλη 7-άλφα-υδροξυλάση, ένα ένζυμο της παραγωγής χολικών οξέων. Η απώλειά του συνδέεται με τη σπαστική παραπληγία τύπου 5 και, σε ορισμένα άτομα, με νόσο του ήπατος.
Σημεία και συμπτώματα
Τα άτομα μπορεί να έχουν κληρονομική σπαστική παραπληγία τύπου 5, με βαθμιαία δυσκαμψία και αδυναμία των ποδιών που εμφανίζεται από την παιδική ηλικία έως την ενηλικίωση, μερικές φορές με μειωμένη αίσθηση δόνησης και προβλήματα ελέγχου της ουροδόχου κύστης. Ορισμένα έχουν επίσης αλλαγές στη λευκή ουσία του εγκεφάλου στην απεικόνιση MRI. Σε ορισμένες οικογένειες υπάρχει επίσης νόσος του ήπατος, όπως χρόνια αυτοάνοση ηπατίτιδα ή κίρρωση.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η σπαστική παραπληγία αντιμετωπίζεται με φυσιοθεραπεία, φάρμακα κατά της σπαστικότητας και βοηθήματα κινητικότητας. Τα άτομα με νόσο του ήπατος αντιμετωπίζονται από εξειδικευμένες ομάδες ηπατολογίας. Και οι δύο γονείς ενός πάσχοντος παιδιού είναι συνήθως φορείς, οπότε κάθε επόμενο παιδί έχει πιθανότητα 1 στις 4 να πάσχει· διατίθενται γενετική συμβουλευτική και έλεγχος φορέα για συγγενείς.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Περιλαμβάνει 2 συναφείς υποτύπους ↓Απόκρυψη υποτύπων ↑
- congenital bile acid synthesis defect 3
- hereditary spastic paraplegia 5A
