Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Καρκίνος

Κληρονομική γαστρεντερική στρωματική όγκος

Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος εξετάζει τα γονίδια KIT, PDGFRA, SDHB και SDHC για κληρονομικές αλλαγές που μπορούν να προκαλέσουν την εμφάνιση γαστρεντερικών στρωματικών όγκων (GIST) σε μια οικογένεια.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Σχετικά με: condition

Οι γαστρεντερικοί στρωματικοί όγκοι (GIST) είναι αναπτύξεις του τοιχώματος του πεπτικού σωλήνα. Σπάνια εμφανίζονται σε οικογένειες λόγω μιας κληρονομικής αλλαγής σε γονίδιο όπως τα KIT, PDGFRA, SDHB ή SDHC, τα οποία αναλύει αυτή η αναφορά.

Οι γαστρεντερικοί στρωματικοί όγκοι, ή GIST, είναι εξογκώματα στο τοίχωμα του πεπτικού σωλήνα, συχνότερα στο στομάχι ή στο λεπτό έντερο. Τα περισσότερα GIST προκαλούνται από αλλαγές που αποκτώνται στον ίδιο τον όγκο, όμως σπάνια εμφανίζονται κληρονομικά μέσα σε οικογένειες. Όσοι έχουν οικογενή GIST με αλλαγή στο KIT ή στο PDGFRA συχνά αναπτύσσουν πολλαπλούς όγκους και ενδέχεται να έχουν σκουρόχρωμες κηλίδες στο δέρμα του λαιμού, του προσώπου, των μασχαλών ή της βουβωνικής χώρας.

Τα KIT και PDGFRA παράγουν πρωτεΐνες υποδοχείς που στέλνουν σήματα ανάπτυξης στα κύτταρα. Στο οικογενές GIST, ένα άτομο κληρονομεί αλλαγή σε ένα αντίγραφο του KIT ή του PDGFRA, η οποία ενεργοποιεί συνεχώς το γονίδιο. Αλλαγή στα SDHB ή SDHC που σταματά τη λειτουργία του γονιδίου μπορεί επίσης να προκαλέσει GIST, και όταν τα GIST εμφανίζονται μαζί με παραγαγγλιώματα είναι γνωστό ως σύνδρομο Carney-Stratakis.

Τα GIST που σχετίζονται με SDH εμφανίζονται συνήθως στο στομάχι παιδιών και νεαρών ενηλίκων, ενώ τα GIST με έλλειψη SDH γενικά ανταποκρίνονται ελάχιστα στους συνήθεις αναστολείς της τυροσινοκινάσης. Η ανταπόκριση στη θεραπεία ποικίλλει ανάλογα με το γονίδιο και το γονότυπο. Προσφέρεται εξειδικευμένη παρακολούθηση με ενδοσκόπηση και απεικονιστικές εξετάσεις, ενώ οι φορείς αλλαγών στα SDHB και SDHC ελέγχονται επίσης για παραγαγγλιώματα και φαιοχρωμοκυτtώματα. Συνιστώνται γενετική συμβουλευτική και εξέταση των συγγενών.

Η πάθηση που αναλύουμε

Κληρονομική γαστρεντερική στρωματική όγκος

Αυτοσωμικός επικρατής

Οι περισσότεροι GIST προκαλούνται από αλλαγές που αποκτώνται στον ίδιο τον όγκο. Στους οικογενειακούς GIST, ένα άτομο κληρονομεί μια αλλαγή σε ένα αντίγραφο του KIT ή του PDGFRA που ενεργοποιεί το γονίδιο, ή μια αλλαγή που σταματά τη λειτουργία των SDHB ή SDHC (σύνδρομο Carney-Stratakis).

Σημεία και συμπτώματα

Τα άτομα με οικογενειακό GIST που σχετίζεται με KIT ή PDGFRA συχνά αναπτύσσουν πολλαπλούς GIST και μπορεί να έχουν χρωματισμούς του δέρματος, αλλαγές των μαστοκυττάρων ή δυσκολία στην κατάποση. Οι GIST που σχετίζονται με το SDH εμφανίζονται συνήθως στο στομάχι σε παιδιά και νεαρούς ενήλικες και συχνά συνυπάρχουν με παραγαγγλιώματα.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Προσφέρεται εξειδικευμένη παρακολούθηση με ενδοσκόπηση και απεικόνιση, και οι φορείς αλλαγών SDHB ή SDHC υποβάλλονται επίσης σε έλεγχο για παραγαγγλιώματα και φαιοχρωμοκυτώματα. Η ανταπόκριση στη θεραπεία διαφέρει ανάλογα με το γονίδιο και το γονότυπο, και οι GIST με ανεπάρκεια SDH γενικά ανταποκρίνονται φτωχά στους συνήθεις αναστολείς της τυροσινικής κινάσης. Συνιστώνται γενετική συμβουλευτική και έλεγχος των συγγενών.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

gastrointestinal stromal neoplasm; gastrointestinal stromal sarcoma; gastrointestinal stromal tumor (gist); gastrointestinal stromal tumor, familial, isolated cases; gastrointestinal stromal tumor, isolated cases; Gastrointestinal Stromal Tumors; gastrointestinal stromal tumour (gist); gastrointestinal stromal tumours; GIST

MONDO:0011719OMIM 606764Orphanet 44890MedGen 116049Πηγές: [1][5][4][2]

Γιατί η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος

Ένα GIST που εμφανίζεται σε οικογένεια μπορεί να έχει κληρονομική αιτία, και το εμπλεκόμενο γονίδιο καθορίζει την παρακολούθηση που χρειάζεται. Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος ελέγχει, σε μία εξέταση, τα γονίδια που αναλύονται σε αυτή την αναφορά.

Το εμπλεκόμενο γονίδιο καθορίζει την παρακολούθηση

Όσοι έχουν κληρονομική αλλαγή στο KIT ή στο PDGFRA συχνά αναπτύσσουν πολλαπλά GIST και χρειάζονται εξειδικευμένη παρακολούθηση με ενδοσκόπηση και απεικονιστικές εξετάσεις. Οι φορείς αλλαγών στα SDHB και SDHC ελέγχονται επίσης για παραγαγγλιώματα και φαιοχρωμοκυτώματα, γι' αυτό η γνώση του γονιδίου είναι σημαντική για την παρακολούθηση.

Κληρονομείται με κυρίαρχο τρόπο

Το οικογενές GIST κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο, οπότε κάθε παιδί ενός πάσχοντος έχει 1 στις 2 πιθανότητες να κληρονομήσει την αλλαγή. Ο έλεγχος συγγενών που δεν έχουν συμπτώματα μπορεί να δείξει ποιοι θα ωφεληθούν από την παρακολούθηση.

Περιορισμοί

  • Οι GIST μπορούν επίσης να προκληθούν από αλλαγές στο SDHD ή από αλλαγές στο NF1 (νευροϊνωμάτωση τύπου 1), τις οποίες δεν αναλύει αυτή η αναφορά, επομένως ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν αποκλείει κληρονομική αιτία.

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Fontebasso AM, Kim RH, 2026. Primary Familial Gastrointestinal Stromal Tumors. GeneReviews
  2. Blay JY, Kang YK, Nishida T, von Mehren M, 2021. Gastrointestinal stromal tumours. Nature reviews. Disease primers
  3. Raygada M, Pasini B, Stratakis CA, 2011. Hereditary paragangliomas. Advances in oto-rhino-laryngology
  4. Gastrointestinal stromal tumor. MedlinePlus Genetics
  5. Else T, Greenberg S, Fishbein L, 2008. Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes. GeneReviews

Άλλα conditions για καρκίνος

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium