Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Μυοσκελετικές παθήσεις

Ακροπροσωπική δυσοστέωση σχετιζόμενη με το SF3B4 (σύνδρομο Nager)

Σπάνια πάθηση που επηρεάζει την ανάπτυξη του προσώπου και των χεριών, με μικρή κάτω γνάθο και υπανάπτυκτους αντίχειρες. Οφείλεται στην απώλεια ενός λειτουργικού αντιγράφου του γονιδίου SF3B4 και είναι γνωστή αιτία του συνδρόμου Nager.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός επικρατής

Προκαλείται από μεταλλάξεις που εμποδίζουν τη λειτουργία του ενός αντιγράφου του γονιδίου SF3B4· το SF3B4 αποτελεί μέρος του μηχανισμού που κάνει τη splicing των μεταγράφων γονιδίων.

Σημεία και συμπτώματα

Μικρή κάτω γνάθος, υπανάπτυκτα ζυγωματικά οστά και κατωφερή βλέφαρα, συχνά με σχιστία υπερώας και αγώγιμη απώλεια ακοής. Οι αντίχειρες είναι δυσπλαστικοί ή απόντες, ενώ τα οστά του αντιβραχίου μπορεί να είναι βραχυσμένα. Δυσκολίες στην αναπνοή και στη σίτιση είναι συχνές στη βρεφική ηλικία. Τα πόδια ή τα πέλματα μπορεί επίσης να επηρεάζονται.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Τα νεογέννητα ενδέχεται να χρειάζονται υποστήριξη για την αεραγωγό και τη σίτιση. Τα προβλήματα ακοής, υπερώας, γνάθου και χεριών αντιμετωπίζονται όπως απαιτείται. Η γενετική συμβουλευτική και ο έλεγχος των γονέων βοηθούν στη διευκρίνιση του κινδύνου επανεμφάνισης.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Περιλαμβάνει 1 συναφή υποτύπο ↓
  • Nager acrofacial dysostosis
MONDO:0800483Πηγές: [1][2][3]

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Nager syndrome. MedlinePlus Genetics
  2. Cadieux-Dion M, Hughes S, Engleman K, Rush ET, Saunders C, 2021. Nager syndrome in patient lacking acrofacial dysostosis: Expanding the phenotypic spectrum of SF3B4-related disease. American journal of medical genetics. Part A
  3. Marques F, Tenney J, Duran I, Martin J, Nevarez L, Pogue R et al., 2017. Altered mRNA Splicing, Chondrocyte Gene Expression and Abnormal Skeletal Development due to SF3B4 Mutations in Rodriguez Acrofacial Dysostosis. PLoS genetics

Άλλα conditions για μυοσκελετικές παθήσεις

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium