Αταξία, δυστροφία αμφιβληστροειδούς και υπογοναδισμός σχετιζόμενες με το PNPLA6

Σχετικά με: condition

Μια ομάδα σπάνιων παθήσεων που επηρεάζουν την ισορροπία, την όραση και τις ορμόνες που ελέγχουν την εφηβεία και την ανάπτυξη, συμπεριλαμβανομένων των συνδρόμων Boucher-Neuhäuser και Oliver-McFarlane. Προκαλούνται από μεταβολές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου PNPLA6.

Οι διαταραχές που σχετίζονται με το PNPLA6 είναι μια ομάδα σπάνιων παθήσεων που αποτελούν ένα φάσμα. Μπορεί να περιλαμβάνουν αταξία, η οποία επηρεάζει την ισορροπία και την ομιλία, προοδευτική δυστροφία αμφιβληστροειδούς που μειώνει την όραση, και καθυστερημένη εφηβεία που προκαλείται από χαμηλά επίπεδα ορμονών της υπophysis. Το σύνδρομο Boucher-Neuhäuser και το σύνδρομο Oliver-McFarlane αποτελούν και τα δύο μέρος αυτής της ομάδας, και τα χαρακτηριστικά ποικίλλουν πολύ.

Η πάθηση προκαλείται από μεταβολές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου PNPLA6. Το γονίδιο παράγει την εστεράση-στόχο της νευροπάθειας, ένα ένζυμο που βοηθά στη διατήρηση των μεμβρανών γύρω από τα κύτταρα, ιδιαίτερα στα νεύρα. Λιγότερο συχνά υπάρχει σπαστικότητα, περιφερική νευροπάθεια ή δυσκολία στη σκέψη και τη μάθηση.

Ορισμένα άτομα έχουν επίσης μακριές βλεφαρίδες, αραιές τρίχες στο τριχωτό της κεφαλής, χαμηλό ανάστημα ή έλλειψη αυξητικής ορμόνης, ιδιαίτερα στη μορφή Oliver-McFarlane. Οι τακτικοί οφθαλμολογικοί, νευρολογικοί και ορμονικοί έλεγχοι παρακολουθούν την εξέλιξη της νόσου. Η ορμονική υποκατάσταση χορηγείται στην εφηβεία, για την ανάπτυξη ή για άλλες ελλείψεις της υπophysis, ενώ η φυσιοθεραπεία και η υποστήριξη για μειωμένη όραση χρησιμοποιούνται όπως απαιτείται.

Η πάθηση κληρονομείται με αυτοσωμικά υπολειπόμενο τρόπο. Οι γονείς ενός πάσχοντος παιδιού είναι συνήθως φορείς, οπότε αν και οι δύο γονείς φέρουν μια μεταβολή, κάθε παιδί έχει πιθανότητα 1 στις 4 να νοσήσει. Γενετική συμβουλευτική και έλεγχος φορέων μπορούν να προσφερθούν στους συγγενείς.

Η πάθηση που αναλύουμε

Γιατί η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος

Οι διαταραχές του PNPLA6 κληρονομούνται με υπολειπόμενο τρόπο, οπότε και οι δύο γονείς ενός πάσχοντος παιδιού είναι συνήθως φορείς. Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος εξετάζει το PNPLA6 με μία εξέταση.

Βιβλιογραφικές αναφορές

1. Synofzik M, Hufnagel RB, Züchner S, 2014. PNPLA6 Disorders. GeneReviews
2. Boucher-Neuhäuser syndrome. MedlinePlus Genetics
3. PNPLA6 gene. MedlinePlus Genetics

Άλλα conditions για νευρολογικά

• ALS σχετιζόμενη με το KIF5AKIF5A
• Ataxia του FriedreichFXN
• Frontotemporal DementiaC9orf72, CCNF, CHCHD10, CHMP2B
• Myotonische DystrophieCNBP, DMPK
• Spinální και βολβική μυϊκή ατροφία (νόσος Kennedy)AR
• Ventriculomegalia και αρθρογρύπωση σχετιζόμενη με το KIDINS220KIDINS220
• Άλλες κληρονομικές λευκοδystrοφίεςAARS1, AARS2, ABCD1, ACER3
• Έλλειψη GTP κυκλοϋδρολάσης 1GCH1
• Έλλειψη μεταφορέα ριβοφλαβίνηςSLC52A2, SLC52A3
• Αδρενολευκοδυστροφία συνδεδεμένη με το X (ABCD1)ABCD1
• Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS)ALS2, ANG, ANXA11, C9orf72
• Ανεπάρκεια Ασπαραγινο-συνθετάσηςASNS
• Ασβεστοποίηση των βασικών γαγγλίωνJAM2, MYORG, NAA60, PDGFB
• Αταξία, κώφωση και narcolepsy σχετιζόμενες με DNMT1 (ADCA-DN)DNMT1
• Αυτοσωμικά επικρατείς εγκεφαλελλειμματικές αταξίες (SCAs και DRPLA)AFG3L2, ATN1, ATP1A3, ATXN1
• Αυτοσωμικά υπολειπόμενη πρωτοπαθής μικροκεφαλίαANKLE2, ASPM, CDK5RAP2, CEP135
• Αυτοσωμικές υπολειπόμενες cerebellar αταξίες (συμπεριλαμβανομένων των CANVAS και AVED)AHI1, ANO10, ATCAY, ATG7
• Γενετική πρionική νόσος (συμπεριλαμβανομένης της θανατηφόρου οικογενούς αϋπνίας)PRNP
• Διανοητική αναπηρία σχετιζόμενη με το TMEM94 και καρδιακές ανωμαλίεςTMEM94
• Διαταραχές της οδού MTOR με μεγαλεγκεφαλία και υπερανάπτυξηAKT3, CCND2, MTOR, PIK3CA
• Διαταραχή λόγου και ομιλίας που σχετίζεται με το FOXP2FOXP2
• Διαταραχή που σχετίζεται με το COL4A1COL4A1
• Διαταραχή που σχετίζεται με το POLR1CPOLR1C
• Διαταραχή που σχετίζεται με το POLR3APOLR3A
• Δυσκινησία σχετιζόμενη με ADCY5ADCY5
• Δυστονία σχετιζόμενη με το HPCAHPCA
• Δυστονία, Μυοτονία, Παροξυσμική ΔυσκινησίαACTB, ANO3, ARFGEF3, ATP1A3
• Εγκεφαλικές malformations σχετιζόμενες με το NFIANFIA
• Εγκεφαλικές ανωμαλίες, νευροεκφυλισμός και δυσοστεοσκλήρωση (BANDDOS)CSF1R
• Εγκεφαλική αμυλοειδική αγγειοπάθειαAPP, CST3, ITM2B
• Εγκεφαλοπάθεια λόγω ελαττώματος σχάσης μιτοχονδρίων και υπεροξισωμάτωνDNM1L, MFF
• Εμβρυϊκή ακινησία σχετιζόμενη με το ATP1A2 και πολυμικρογυρίαATP1A2
• Ενδοκρανιακό σφαιρικό ανεύρυσμαTHSD1
• Επιληπτικές κρίσεις πρώιμης έναρξης και νευροεκφυλισμός σχετιζόμενα με το NRROSNRROS
• Επιληψία (Πλήρες Πάνελ)AARS1, ABAT, ACTL6B, ADAM22
• Ετερότοπη ζώνης σχετιζόμενη με το EML1EML1
• Κavernώδες αγγειακό δυσπλαστικό σύνδρομο εγκεφάλουCCM2, KRIT1, MAP3K3, PDCD10
• Καθυστέρηση ανάπτυξης και χαμηλό ανάστημα σχετιζόμενα με το DPH1DPH1
• Κερεβροτενδινώδης ξανθωμάτωσηCYP27A1
• Κεφαλική αρτηριοπάθεια με υποφλοιώδη εμφράγματα και λευκή ουσία εγκεφαλοπάθειαHTRA1, NOTCH3
• Κινήσεις καθρέφτη και αγενεσία του μεσολοβίου σχετιζόμενες με το DCCDCC
• Κληρονομικές Επεισοδιακές ΑταξίεςCACNA1A, KCNA1, SCN2A, SLC1A3
• Κληρονομικές αισθητικές και αυτονομές νευροπάθειες (συμπεριλαμβανομένης της Οικογενούς Δυσαυτονομίας)AIFM1, ATL1, ATL3, CLCF1
• Κληρονομικές νευροεκφυλιστικές διαταραχέςAARS1, AARS2, ABCB7, ABCD1
• Κληρονομική νευροπάθεια με προδιάθεση για παράλυση από πίεση (HNPP)PMP22
• Κληρονομική σπαστική παραπληγίαABCD1, ABHD16A, ALDH18A1, AMFR
• Λευκοδυστροφία σχετιζόμενη με το VPS11VPS11
• Λευκοδυστροφίες με έναρξη στην ενήλικη ζωή (CSF1R, LMNB1, Nasu-Hakola)CSF1R, LMNB1, TREM2, TYROBP
• Μεγαλεγκεφαλική Λευκοεγκεφαλοπάθεια με Υποφλοιώδεις ΚύστειςGPRC5B, HEPACAM, MLC1
• Μεταχρωματική λευκοδυστροφίαARSA, PSAP
• Μικροκεφαλία και χοριοαμφιβληστροειδοπάθεια 1 (TUBGCP6)TUBGCP6
• Μικροκεφαλία, επιληψία και εγκεφαλική τύφλωση σχετιζόμενες με το DIAPH1DIAPH1
• Μικρολισενεφαλία σχετιζόμενη με το NDE1NDE1
• Μιτοχονδριακή διαταραχή που σχετίζεται με το FDXRFDXR
• Νεογνική εγκεφαλοπάθεια που σχετίζεται με το KCNQ2 με μη επιληπτική μυοκλονίαKCNQ2
• Νευροακανθοκυττάρωση και φαινοαντίγραφα της νόσου του HuntingtonJPH3, VPS13A, XK
• Νευροαναπτυξιακές διαταραχές που σχετίζονται με το UNC13AUNC13A
• Νευροαναπτυξιακή διαταραχή που σχετίζεται με το ARFGEF1ARFGEF1
• Νευροαναπτυξιακή διαταραχή που σχετίζεται με το BRAT1 και εγκεφαλική παρεγκεφαλιδική ατροφίαBRAT1
• Νευροαναπτυξιακή διαταραχή που σχετίζεται με το DHX30DHX30
• Νευροαναπτυξιακή διαταραχή που σχετίζεται με το DLL1DLL1
• Νευροαναπτυξιακή διαταραχή που σχετίζεται με το EBF3 (HADDS)EBF3
• Νευροαναπτυξιακή διαταραχή που σχετίζεται με το FAT4FAT4
• Νευροαναπτυξιακή διαταραχή που σχετίζεται με το GEMIN5GEMIN5
• Νευροαναπτυξιακή διαταραχή που σχετίζεται με το JARID2JARID2
• Νευροαναπτυξιακή διαταραχή που σχετίζεται με το KDM1AKDM1A
• Νευροαναπτυξιακή διαταραχή που σχετίζεται με το MAPK8IP3MAPK8IP3
• Νευροαναπτυξιακή διαταραχή που σχετίζεται με το PIP5K1CPIP5K1C
• Νευροαναπτυξιακή διαταραχή που σχετίζεται με το POLR2APOLR2A
• Νευροαναπτυξιακή διαταραχή που σχετίζεται με το PPP1R21PPP1R21
• Νευροαναπτυξιακή διαταραχή που σχετίζεται με το SPOP και με μακροκεφαλίαSPOP
• Νευροαναπτυξιακή διαταραχή που σχετίζεται με το SPTBN1SPTBN1
• Νευροαναπτυξιακή διαταραχή που σχετίζεται με το SPTBN4SPTBN4
• Νευροαναπτυξιακή διαταραχή που σχετίζεται με το SYNCRIPSYNCRIP
• Νευροαναπτυξιακή διαταραχή που σχετίζεται με το TANC2TANC2
• Νευροαναπτυξιακή διαταραχή που σχετίζεται με το TCF20TCF20
• Νευροαναπτυξιακή διαταραχή που σχετίζεται με το TRAPPC4TRAPPC4
• Νευροαναπτυξιακή διαταραχή που σχετίζεται με το TRAPPC6BTRAPPC6B
• Νευροαναπτυξιακή διαταραχή που σχετίζεται με το VARS1VARS1
• Νευροαναπτυξιακή διαταραχή συνδεδεμένη με το GRIA2GRIA2
• Νευροαναπτυξιακή διαταραχή σχετιζόμενη με το MED27MED27
• Νευροαναπτυξιακή διαταραχή σχετιζόμενη με το TNR με σπαστικότηταTNR
• Νευροαναπτυξιακή και νεφρική διαταραχή σχετιζόμενη με το TRIM8TRIM8
• Νευροαναπτυξιακό σύνδρομο Poirier-BienvenuCSNK2B
• Νευροεκφυλισμός με συσσώρευση σιδήρου στον εγκέφαλο (NBIA)ATP13A2, C19orf12, COASY, CP
• Νευροοφθαλμικό σύνδρομο σχετιζόμενο με το PRR12DAGLA, PRR12
• Νευροοφθαλμοκαρδιογεννητουρινικό σύνδρομο (WDR37)WDR37
• Νευροπαλινδρόμηση σχετιζόμενη με το UBTFUBTF
• ΝευροϊνωμάτωσηLZTR1, NF1, NF2, SMARCB1
• Νευρωνική Κεροειδής ΛιποφουσκίνωσηATP13A2, CLCN6, CLN3, CLN5
• Νοητική αναπηρία σχετιζόμενη με το TRAPPC9TRAPPC9
• Νόσος AlexanderGFAP
• Νόσος AlzheimerAPOE, APP, PSEN1, PSEN2
• Νόσος CanavanASPA
• Νόσος Charcot-Marie-ToothAARS1, AIFM1, ATP1A1, ATP7A
• Νόσος HuntingtonHTT
• Νόσος KrabbeGALC
• Νόσος Pelizaeus-Merzbacher και υπομυελινωτικές λευκοδystροφίεςAIMP1, AIMP2, ATP11A, CLDN11
• Νόσος ΠάρκινσονATP13A2, CHCHD2, DNAJC6, FBXO7
• Νόσος που σχετίζεται με το POLR3BPOLR3B
• Νόσος σχετιζόμενη με το KCNH1KCNH1
• Νόσος των εξαφανιζόμενων λευκών ουσιώνAARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3
• Οικογενής Ημιπληγική MigraineATP1A2, CACNA1A, SCN1A
• Οικογενής περιοδική παράλυσηCACNA1S, KCNJ2, SCN4A
• Οροπροσωποδακτυλικό σύνδρομο τύπου 14C2CD3
• Οφθαλμοεγκεφαλοπροσωπικό σύνδρομο KaufmanUBE3B
• Πάνελ Αγγειακής Άνοιας
• Περιβεντρικυλιακή οζώδης ετεροτοπίαARF1, ARFGEF2, FLNA, MAP1B
• Περιφερική νευροπάθεια σχετιζόμενη με το MCM3APMCM3AP
• Πολλαπλή σκλήρυνση
• Ποντοπαρεγκεφαλική υποπλασία (TSEN54 και MINPP1)AMPD2, CHMP1A, CLP1, COASY
• Προδιάθεση για Αμυοτροφική Πλάγια Σκλήρυνση 24 (NEK1)NEK1
• Πρωταρχικός νανισμός με μικροκεφαλία σχετιζόμενος με το RTTNRTTN
• Πρωτοπαθής μικροκεφαλία 26 (LMNB1)LMNB1
• Πρωτοπαθής μικροκεφαλία σχετιζόμενη με το MCPH1MCPH1
• Σκλήρυνση κονδυλωμάτων (Tuberous Sclerosis)TSC1, TSC2
• Σπάνιες κληρονομικές περιφερικές νευροπάθειεςAARS1, ABHD12, AIFM1, APOA1
• Σπαστική παραπληγία και νόσος του ήπατος σχετιζόμενη με το CYP7B1CYP7B1
• Σπινομυϊκή ατροφίαASAH1, ATP7A, BICD2, BSCL2
• Συγγενές μυασθενικό σύνδρομοAGRN, ALG14, ALG2, CHAT
• Συναφείς με το KAT6B διαταραχέςKAT6B
• Συνδρομικό Σύνθετο Νευροαναπτυξιακό ΔιαταραχήAFG2A, ANKRD17, AP1S2, ASH1L
• Σύνδρομο ACOGS σχετιζόμενο με το CDH2CDH2
• Σύνδρομο Aicardi-GoutièresADAR, IFIH1, RNASEH2A, RNASEH2B
• Σύνδρομο Alkuraya-KucinskasBLTP1
• Σύνδρομο Alzahrani-KuwaharaSMG8
• Σύνδρομο AngelmanUBE3A
• Σύνδρομο Au-KlineHNRNPK
• Σύνδρομο Basilicata-AkhtarMSL3
• Σύνδρομο Beaulieu-Boycott-Innes (THOC6)THOC6
• Σύνδρομο Beck-FahrnerTET3
• Σύνδρομο Bryant-Li-Bhoj (H3-3A)H3-3A
• Σύνδρομο CEBALID (MN1)MN1
• Σύνδρομο CTNNB1CTNNB1
• Σύνδρομο ChristiansonSLC9A6
• Σύνδρομο Chung-Jansen (PHIP)PHIP
• Σύνδρομο Coffin-SirisARID1A, ARID1B, ARID2, BICRA
• Σύνδρομο DOORSATP6V1B2, TBC1D24
• Σύνδρομο DeSanto-ShinawiWAC
• Σύνδρομο Dias-LoganBCL11A
• Σύνδρομο DravetSCN1A
• Σύνδρομο FowlerFLVCR2
• Σύνδρομο Hao-FountainUSP7
• Σύνδρομο Jaberi-ElahiGTPBP2
• Σύνδρομο Joubert και συναφείς διαταραχέςAHI1, ARL13B, ARL3, ARMC9
• Σύνδρομο Kaya-Barakat-MassonYIF1B
• Σύνδρομο Kohlschütter-TönzROGDI
• Σύνδρομο L1L1CAM
• Σύνδρομο Lamb-ShafferSOX5
• Σύνδρομο LeighAIFM1, ATP5MK, BTD, COX10
• Σύνδρομο Lessel-KreienkampAGO2
• Σύνδρομο MeckelB9D1, B9D2, KIF14, MKS1
• Σύνδρομο MitchellACOX1
• Σύνδρομο Mowat-WilsonZEB2
• Σύνδρομο Nizon-IsidorMED12L
• Σύνδρομο PrimroseZBTB20
• Σύνδρομο Radio-TartagliaSPEN
• Σύνδρομο Rett και σχετικές διαταραχές του MECP2MECP2
• Σύνδρομο Sandestig-StefanovaNUP188
• Σύνδρομο SiddiqiFITM2
• Σύνδρομο Skraban-DeardorffWDR26
• Σύνδρομο Snijders Blok-CampeauCHD3
• Σύνδρομο Stankiewicz-IsidorPSMD12
• Σύνδρομο Turnpenny-FryPCGF2
• Σύνδρομο ViciEPG5
• Σύνδρομο WaardenburgEDN3, EDNRB, KITLG, MITF
• Σύνδρομο Warsaw BreakageDDX11
• Σύνδρομο Wiedemann-SteinerKMT2A
• Σύνδρομο You-Hoover-Fong (TELO2)TELO2
• Σύνδρομο ZTTKSON
• Σύνδρομο Αλακρίας, Αχαλασίας και Διανοητικής Αναπηρίας (GMPPA)GMPPA
• Σύνδρομο αναπτυξιακής δυσγένεσης που σχετίζεται με το SMARCC1SMARCC1
• Σύνδρομο ανεπάρκειας του μεταφορέα ντοπαμίνηςSLC6A3
• Σύνδρομο εύθραυστου ΧFMR1
• Σύνθετη κορτικάλη δυσπλασία και μετωπιοβρεγματική πολυμικρογυρίαADGRG1, APC2, CAMSAP1, CTNNA2
• Σύνθετη νευροαναπτυξιακή διαταραχή (TRRAP, MYH10, RERE, SOX11)MYH10, RERE, SOX11, TRRAP
• Σύνθετη νευροαναπτυξιακή διαταραχή με κινητικά χαρακτηριστικάADD3, CACNA1A, CACNA1B, ELP2
• ΤουμπουλινοπάθειεςTUBA1A, TUBB, TUBB2A, TUBB3
• Υπερεκπληξία 3 (SLC6A5)SLC6A5
• Υπομελάνωση, διόγκωση οργάνων και καθυστερημένη μυελίνωση που σχετίζονται με το CLCN7 (HOD)CLCN7
• Φάσμα διαταραχών Zellweger και διαταραχές βιογένεσης περοξισωμάτωνPEX1, PEX10, PEX11B, PEX12
• Φάσμα διαταραχών λισεγκεφαλίαςACTB, ACTG1, APC2, ARX