Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Μυοσκελετικές παθήσεις

Διαταραχή συνδεόμενη με το SMAD6

Κληρονομική προδιάθεση για πρόωρη σύντηξη των οστών του κρανίου (κρανιοσύνοστωση) και για προβλήματα των καρδιακών βαλβίδων και της αορτής, τα οποία πολλοί φορείς δεν αναπτύσσουν ποτέ. Συνδέεται με μεταβολές σε ένα αντίγραφο του γονιδίου SMAD6.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός επικρατής

Προκαλείται από μεταβολές απώλειας λειτουργίας σε ένα αντίγραφο του SMAD6, το οποίο κανονικά περιορίζει τη σηματοδότηση BMP στην ανάπτυξη των οστών και της καρδιάς. Η διεισδυτικότητα είναι ατελής: πολλά άτομα που κληρονομούν μια μεταβολή δεν παρουσιάζουν συμπτώματα.

Σημεία και συμπτώματα

Χαρακτηριστικό γνώρισμα είναι η πρόωρη σύντηξη των μέσων ραφών του κρανίου (σαγιτταία ή μετωπιαία κρανιοσύνοστωση), που προκαλεί ασυνήθιστο σχήμα κεφαλής στη βρεφική ηλικία. Ορισμένα άτομα έχουν συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες, όπως δίφυλλη αορτική βαλβίδα ή απόφραξη της αριστερής κοιλίας. Σε ορισμένα άτομα παρατηρείται επίσης σύντηξη των οστών του αντιβραχίου (ακτινο-ωλενική συνόστωση).

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Εκτίμηση του σχήματος της κεφαλής στη βρεφική ηλικία, με χειρουργική επέμβαση για κρανιοσύνοστωση όταν χρειάζεται, και καρδιακή απεικόνιση για τον έλεγχο προβλημάτων βαλβίδων ή αορτής. Επειδή πολλοί φορείς δεν παρουσιάζουν συμπτώματα, η γενετική συμβουλευτική είναι σημαντική, και ο έλεγχος των συγγενών μπορεί να καθοδηγήσει τον έλεγχο της καρδιάς και του κρανίου.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

SMAD6-related disease with variable craniosynostosis, aortic valve disease, and/or radioulnar synostosis

Περιλαμβάνει 3 συναφείς υποτύπους ↓
  • aortic valve disease 2
  • craniosynostosis 7
  • radioulnar synostosis, nonsyndromic, susceptibility to
MONDO:0700324Πηγές: [1][2][3]

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Calpena E, Cuellar A, Bala K, Swagemakers SMA, Koelling N, McGowan SJ et al., 2021. SMAD6 variants in craniosynostosis: genotype and phenotype evaluation. Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
  2. Luyckx I, Verstraeten A, Goumans MJ, Loeys B, 2022. SMAD6-deficiency in human genetic disorders. NPJ genomic medicine
  3. Gould RA, Aziz H, Woods CE, Seman-Senderos MA, Sparks E, Preuss C et al., 2019. ROBO4 variants predispose individuals to bicuspid aortic valve and thoracic aortic aneurysm. Nature genetics

Άλλα conditions για μυοσκελετικές παθήσεις

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium