Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Σεξουαλική υγεία

Διαφοροποιήσεις της ανάπτυξης του φύλου με καρυότυπο 46,XX

Σπάνιες παθήσεις κατά τις οποίες άτομα με χρωμοσώματα XX αναπτύσσουν όρχεις ή ταυτόχρονα ωοθηκικό και όρχεως ιστό, συχνά διαπιστώνονται για πρώτη φορά μέσω της ανδρικής υπογονιμότητας.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Η πάθηση που αναλύουμε

Η διαφορά της σεξουαλικής ανάπτυξης XX με όρχεις εμφανίζεται σε περίπου 1 στους 20.000 άρρενες.

Παθήσεις που περιλαμβάνουν διαφορές της σεξουαλικής ανάπτυξης XX με όρχεις και ωοορχικό ιστό, οι οποίες προκαλούνται συχνότερα από ένα μετατοπισμένο γονίδιο SRY ή από αλλαγές στα γονίδια SOX9 ή SOX3, και σπανιότερα από παραλλαγές στα NR5A1, RSPO1 ή WNT4.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η διάγνωση εξηγεί την αζωοσπερμία, καθοδηγεί τη χορήγηση ορμονών και, σε περίπτωση νόσου που σχετίζεται με το RSPO1, καθιστά απαραίτητη την παρακολούθηση για καρκίνο του δέρματος.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

46,XX differences of Sex development; 46,XX disorders of Sex development; 46,XX DSD; female pseudohermaphroditism

Περιλαμβάνει 10 συναφείς υποτύπους ↓
  • 46,XX disorder of sex development-anorectal anomalies syndrome
  • 46,XX disorder of sex development-skeletal anomalies syndrome
  • 46,XX sex reversal 1
  • 46,XX sex reversal 2
  • 46,XX sex reversal 3
  • 46,XX sex reversal 4
  • 46,XX testicular disorder of sex development
  • 46,XX true hermaphroditism, SRY-positive
  • Michels Caskey syndrome
  • palmoplantar keratoderma-XX sex reversal-predisposition to squamous cell carcinoma syndrome
MONDO:0017576Orphanet 2982MedGen 424728

Περιορισμοί

  • Τα περισσότερα περιστατικά προκαλούνται από δομικές αλλαγές, όπως μετατόπιση του SRY σε άλλο χρωμόσωμα ή διπλασιασμοί κοντά στα SOX9 ή SOX3. Για τον εντοπισμό τους απαιτείται ανίχνευση αναγνώσεων του χρωμοσώματος Y και ανάλυση του αριθμού αντιγράφων ή δομικών παραλλαγών, οπότε πολλά περιστατικά δεν θα εντοπιστούν μόνο με την ανάλυση μεμονωμένων παραλλαγών.

Άλλα conditions για σεξουαλική υγεία

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium