Κρανιοσυνόστωση 6
Αυτοσωμικός επικρατής
Προκαλείται από μια μεταβολή σε ένα αντίγραφο του ZIC1, συνήθως στο τελικό τμήμα του γονιδίου, η οποία φαίνεται να αυξάνει και όχι να μειώνει τη δραστηριότητα της πρωτεΐνης. Έχει εντοπιστεί σε αρκετές πληγείσες οικογένειες.
Σημεία και συμπτώματα
Πρόωρη σύντηξη των στεφανιαίων ραφών, η οποία αλλάζει το σχήμα της κεφαλής, με διαφορές στο πρόσωπο, σε περίπου τις μισές από τις οικογένειες που μελετήθηκαν. Η μαθησιακή αναπηρία ή η καθυστέρηση ανάπτυξης είναι συχνή, και ορισμένοι έχουν δομικές διαφορές του εγκεφάλου. Ορισμένα άτομα με τη μεταβολή έχουν αναπτυξιακά προβλήματα χωρίς συντηγμένες ραφές.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Αξιολόγηση από ομάδα κρανιοπροσωπικής χειρουργικής, με χειρουργική επέμβαση στο κρανίο όπου απαιτείται και παρακολούθηση για αυξημένη πίεση μέσα στο κρανίο, μαζί με αναπτυξιακή και εκπαιδευτική υποστήριξη. Τα παιδιά ενός πάσχοντος ατόμου ενδέχεται να κληρονομήσουν τη μεταβολή, επομένως προσφέρονται γενετική συμβουλευτική και εξέταση των γονέων.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
craniosynostosis caused by mutation in ZIC1; craniosynostosis type 6; CRS6; ZIC1 craniosynostosis
