Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Νευρολογικά

Σύνδρομο Kohlschütter-Tönz

Μια σπάνια κληρονομική πάθηση που συνδυάζει επιληψία με έναρξη στην πρώιμη παιδική ηλικία, καθυστέρηση ανάπτυξης και ανώμαλη αδαμαντίνη των δοντιών. Προκαλείται από μεταβολές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου ROGDI.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος · Έχουν αναφερθεί περίπου 43 άτομα με επιβεβαιωμένη μεταβολή στο ROGDI.

Προκαλείται από μεταβολές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου ROGDI. Το ROGDI αποτελεί μέρος ενός συμπλόκου που συμβάλλει στην οξίνιση των λυσοσωμάτων και των συναπτικών κυστιδίων.

Σημεία και συμπτώματα

Οι σπασμοί συνήθως ξεκινούν στην πρώιμη παιδική ηλικία. Η καθυστέρηση ανάπτυξης αποτελεί βασικό χαρακτηριστικό, ενώ μπορεί να εμφανιστεί νοητική αναπηρία και απώλεια δεξιοτήτων. Η αδαμαντίνη των δοντιών είναι ανώμαλη (ατελής αμελογένεση).

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η φροντίδα εστιάζεται στον έλεγχο των σπασμών, στην υποστήριξη της ανάπτυξης και της κινητικότητας, καθώς και στην οδοντιατρική φροντίδα για την προστασία της αδαμαντίνης. Συνιστάται γενετικός συμβουλευτικός έλεγχος, και είναι διαθέσιμος έλεγχος φορέα για τους συγγενείς.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

epilepsy dementia amelogenesis imperfecta; epilepsy-dementia-amelogenesis imperfecta syndrome; Kohlschutter Tonz syndrome; KTZS

MONDO:0009185OMIM 226750Orphanet 1946MedGen 98036Πηγές: [4][1][2][3]

Περιορισμοί

  • Παρόμοια πάθηση προκαλείται από μεταβολές στο SLC13A5, το οποίο δεν περιλαμβάνεται στη λίστα γονιδίων της παρούσας αναφοράς. Επομένως, ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν αποκλείει μια πάθηση τύπου Kohlschütter-Tönz.

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Schossig A, Bloch-Zupan A, Lussi A, Wolf NI, Raskin S, Cohen M et al., 2017. SLC13A5 is the second gene associated with Kohlschütter-Tönz syndrome. Journal of medical genetics
  2. Liepina L, Kalnina ML, Micule I, Gailite L, Rots D, Kalnina J et al., 2022. Kohlschütter-Tönz syndrome: Case report with novel feature and detailed review of features associated with ROGDI variants. American journal of medical genetics. Part A
  3. Tucci A, Kara E, Schossig A, Wolf NI, Plagnol V, Fawcett K et al., 2013. Kohlschütter-Tönz syndrome: mutations in ROGDI and evidence of genetic heterogeneity. Human mutation
  4. Nardone C, Mintseris J, He D, Rutter JC, Ebert BL, Gygi SP et al., 2025. A heterotrimeric protein complex assembles the metazoan V-ATPase upon dissipation of proton gradients. Nature structural & molecular biology

Άλλα conditions για νευρολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium