Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Καρκίνος

BRCA1 και BRCA2

Η ολόκληρη γονιδιωματική αλληλούχιση εντοπίζει τις συγκεκριμένες κληρονομικές παραλλαγές που συνδέονται με τα BRCA1 και BRCA2, παρέχοντας σε εσάς και στον ιατρό σας την πλήρη γενετική εικόνα ώστε να κατανοήσετε τον πραγματικό σας κίνδυνο και να δράσετε ανάλογα.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται με κάθε κιτ

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας

Σχετικά με: condition

Κληρονομική predisposition στον καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών, που προκαλείται συχνότερα από παραλλαγές στα BRCA1 ή BRCA2. Οι φορείς έχουν επίσης υψηλότερο κίνδυνο για καρκίνο του προστάτη και του παγκρέατος.

Τα BRCA1 και BRCA2 είναι γονίδια καταστολής όγκων που ευθύνονται για την επιδιόρθωση βλαβών του DNA και για τον έλεγχο της κυτταρικής ανάπτυξης. Οι κληρονομούμενες παθογόνες παραλλαγές σε οποιοδήποτε από τα δύο γονίδια αυξάνουν σημαντικά τον δια βίου κίνδυνο για καρκίνο του μαστού, των ωοθηκών και αρκετών άλλων καρκίνων. Τα δύο γονίδια διαφέρουν ως προς τη θέση και τη λειτουργία τους, αλλά και τα δύο διαταράσσονται από κληρονομούμενες παραλλαγές που εξασθενίζουν την ικανότητά τους για επιδιόρθωση του DNA.

Περίπου 1 στα 400 άτομα φέρουν μια παθογόνο παραλλαγή BRCA, however ο επιπολασμός διαφέρει σημαντικά ανάλογα με την καταγωγή. Έχουν εντοπιστεί πάνω από 4.000 διακριτές παθογόνες και πιθανώς παθογόνες παραλλαγές σε Both γονίδια, σε ποικίλους πληθυσμούς και καταγωγές. Οι τρεις ιδρυτικές μεταλλάξεις των Ασκενάζι Εβραίων είναι οι πιο συχνά ελεγχόμενες, ωστόσο αντιπροσωπεύουν μόνο ένα μέρος του συνολικού φάσματος παραλλαγών.

Η γνώση της κατάστασης BRCA σας έχει συνέπειες που ξεπερνούν τον ατομικό κίνδυνο. Επειδή οι παραλλαγές BRCA ακολουθούν αυτοσωμική επικρατή κληρονομικότητα, ένα επιβεβαιωμένο εύρημα έχει άμεσες και εφαρμόσιμες συνέπειες για τους συγγενείς πρώτου βαθμού. Ένα και μόνο αποτέλεσμα μπορεί να αναδιαμορφώσει την εικόνα του γενετικού κινδύνου για ολόκληρη την οικογένεια.

Οι παραλλαγές BRCA καλύπτουν χιλιάδες διακριτές μεταλλάξεις, καθεμία με διαφορετική διεισδυτικότητα και καθεμία συνδεδεμένη με διαφορετικούς τύπους καρκίνου και διαφορετικά προφίλ κινδύνου.

Οι 3 παθήσεις που αναλύουμε

Σύνδρομο κληρονομικού καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών

Αυτοσωμικός επικρατής

Σύνδρομο προδιάθεσης για καρκίνο, που οφείλεται συχνότερα σε παραλλαγές των BRCA1 ή BRCA2, με υψηλούς κινδύνους καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Γενετικός συμβουλευτικός έλεγχος, ενισχυμένος προληπτικός έλεγχος, χειρουργική αντιμετώπιση για μείωση του κινδύνου

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

BRCA1- and BRCA2-associated hereditary breast and ovarian cancer (HBOC); familial breast and ovarian cancer syndrome; familial breast/ovarian cancer (BRCA1, BRCA2); HBOC syndrome; hereditary breast and ovarian cancer; Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome; hereditary breast/ovarian cancer (BRCA1, BRCA2)

Περιλαμβάνει 2 συναφείς υποτύπους ↓
  • breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1
  • breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2
MONDO:0003582Orphanet 145MedGen 151793

Προδιάθεση για καρκίνο που σχετίζεται με το BRCA1

Αυτοσωμικός επικρατής

Παραλλαγές του BRCA1 που αυξάνουν τον δια βίου κίνδυνο για καρκίνο του μαστού, των ωοθηκών και άλλων καρκίνων.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Ενισχυμένος προληπτικός έλεγχος μαστού, συμπεριλαμβανομένης της μαγνητικής τομογραφίας, εξέταση της πιθανότητας χειρουργικής επέμβασης μείωσης κινδύνου και έλεγχος των συγγενών.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Περιλαμβάνει 2 συναφείς υποτύπους ↓
  • breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1
  • pancreatic cancer, susceptibility to, 4
MONDO:0700268

Προδιάθεση για καρκίνο που σχετίζεται με το BRCA2

Αυτοσωμικός επικρατής

Παραλλαγές του BRCA2 που αυξάνουν τον δια βίου κίνδυνο για καρκίνο του μαστού, των ωοθηκών, του προστάτη, του παγκρέατος και άλλων καρκίνων.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Ενισχυμένος προληπτικός έλεγχος μαστού, συμπεριλαμβανομένης της μαγνητικής τομογραφίας, εξέταση της πιθανότητας χειρουργικής επέμβασης μείωσης κινδύνου και έλεγχος των συγγενών.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Περιλαμβάνει 3 συναφείς υποτύπους ↓
  • breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2
  • glioma susceptibility 3
  • pancreatic cancer, susceptibility to, 2
MONDO:0700269

Γιατί η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος

Οι τυπικοί πίνακες ελέγχου εξετάζουν έναν σταθερό κατάλογο γονιδίων και χάνουν περισσότερους από τους μισούς ασθενείς με κληρονομούμενες μεταλλάξεις.

Το γονίδιο που προκαλεί τον κίνδυνό σας ενδέχεται να μην περιλαμβάνεται στον πίνακα

Οι τυπικοί πίνακες γενετικού ελέγχου για κληρονομικό καρκίνο επικεντρώνονται στα πιο συχνά μελετημένα γονίδια: BRCA1, BRCA2 και έναν καθορισμένο κατάλογο γονιδίων του συνδρόμου Lynch. Μια μελέτη της Mayo Clinic, δημοσιευμένη στο JAMA Oncology (Samadder et al.), διαπίστωσε ότι οι τυπικές κατευθυντήριες οδηγίες ελέγχου έχαναν περισσότερους από τους μισούς ασθενείς με κληρονομούμενες μεταλλάξεις καρκίνου. Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος εξετάζει κάθε γονίδιο και κάθε παραλλαγή σε ολόκληρο το γονιδίωμα.

Ένα εύρημα αλλάζει την εικόνα για ολόκληρη την οικογένειά σας

Οι παραλλαγές του κληρονομικού καρκίνου ακολουθούν πρότυπα κληρονομικότητας. Όταν εντοπιστεί μια παραλλαγή, έχει συνέπειες για τους συγγενείς πρώτου βαθμού, οι οποίοι μπορεί να φέρουν την ίδια μετάλλαξη χωρίς να το γνωρίζουν. Ένα μόνο αποτέλεσμα WGS μπορεί να ενεργοποιήσει τον καταρράκτη ελέγχου σε ολόκληρη την οικογένεια, μετατρέποντας την απάντηση ενός ατόμου σε ευκαιρία πρόληψης για τους άλλους.

Άλλα conditions για καρκίνος

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας