Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Μεταβολικές

Έλλειψη συνθετάσης γλουταθειόνης

Η έλλειψη γλουταθειονικής συνθετάσης είναι μια σπάνια κληρονομική μεταβολική διαταραχή που εμποδίζει τον οργανισμό να παράγει επαρκή ποσότητα γλουταθειόνης, ενός σημαντικού αντιοξειδωτικού μορίου που προστατεύει τα κύτταρα από βλάβες.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται με κάθε κιτ

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας

Οι 2 παθήσεις που αναλύουμε

Κληρονομική ανεπάρκεια γλουταθειονικής συνθετάσης

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Κληρονομική έλλειψη γλουταθείονης που προκαλείται από μεταβολές στο γονίδιο GSS, με ήπιες μορφές αιμόλυσης των ερυθρών αιμοσφαιρίων έως σοβαρές μορφές με συσσώρευση οξέος και 5-οξοπρολινουρία.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η γνώση αυτής της κατάστασης βοηθά στην αποφυγή φαρμάκων και τροφών που προκαλούν αιμόλυση των ερυθρών αιμοσφαιρίων, καθώς και στη χορήγηση αντιοξειδωτικής θεραπείας στις σοβαρές μορφές.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

5-oxoprolinuria; glutathione synthetase deficiency; GSSD; inborn error of glutathione synthase activity; inborn glutathione synthase activity disorder; oxoprolinase deficiency; pyroglutamic aciduria; pyroglutamicaciduria; rare inborn error of glutathione synthase activity

Ειδικές μορφές που καλύπτονται επίσης

  • έλλειψη γλουταθειονικής συνθετάσης με 5-oxoprolinuria

    Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

    GSS

Περιλαμβάνει 2 συναφείς υποτύπους ↓
  • glutathione synthetase deficiency with 5-oxoprolinuria
  • glutathione synthetase deficiency without 5-oxoprolinuria
MONDO:0017909Orphanet 32MedGen 1876682

Άλλα conditions για μεταβολικές

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας