Αυτοσωμικός υπολειπόμενος · Έχει αναφερθεί μόνο ένας μικρός αριθμός οικογενειών.
Προκαλείται από μεταβολές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου LAMA5, το οποίο παράγει τη λαμινίνη άλφα-5, συστατικό της βασικής μεμβράνης που στηρίζει τα κύτταρα σε πολλούς ιστούς, όπως οι νεφροί και οι συνάψεις μεταξύ νεύρων και μυών.
Σημεία και συμπτώματα
Έχει περιγραφεί μόνο ένας μικρός αριθμός ατόμων, και τα χαρακτηριστικά του νοσήματος διαφέρουν. Στα αναφερόμενα χαρακτηριστικά περιλαμβάνονται καθυστέρηση της ψυχοκινητικής ανάπτυξης, σπασμοί στη βρεφική ηλικία (μερικές φορές με μυοκλονικές συσπάσεις), χαμηλός μυϊκός τόνος ή μυϊκή αδυναμία, και προβλήματα των νεφρών. Το πλήρες φάσμα του νοσήματος εξακολουθεί να προσδιορίζεται.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η φροντίδα προσαρμόζεται στα συμπτώματα που υπάρχουν, τα οποία μπορεί να περιλαμβάνουν εξετάσεις για τους νεφρούς, τους μύες, την ανάπτυξη και τους σπασμούς. Συνιστάται γενετική συμβουλευτική, και είναι διαθέσιμος έλεγχος φορέα για τους συγγενείς.
Γονίδια που αναλύθηκαν
