Επικρατής, συνδεδεμένη με το X
Προκαλείται από μεταβολές στο γονίδιο EFNB1, που βρίσκεται στο X χρωμόσωμα και καθοδηγεί τον τρόπο με τον οποίο τα κύτταρα διατάσσονται και τοποθετούνται κατά την ανάπτυξη. Στα θηλυκά άτομα, ένα μείγμα κυττάρων με και χωρίς λειτουργικό EFNB1 διαταράσσει αυτή τη σηματοδότηση, με αποτέλεσμα να επηρεάζονται πιο έντονα απ' ό,τι τα αρσενικά, τα οποία συνήθως έχουν λίγα συμπτώματα.
Σημεία και συμπτώματα
Στα θηλυκά άτομα είναι χαρακτηριστικά τα πλατιά διαστήματα ανάμεσα στα μάτια, η πρόωρη σύντηξη των στεφανιαίων ραφών του κρανίου, η πλατιά ή σχισμένη άκρη της μύτης και τα σγουρά, τραχιά μαλλιά, συχνά με αυλακώσεις στα νύχια. Λιγότερο συχνά εμφανίζονται σχιστία χείλους ή υπερώας, στενοί κεκλιμένοι ώμοι ή διαφορές στα δάχτυλα των χεριών και των ποδιών. Τα αρσενικά άτομα με τη μεταβολή έχουν συνήθως ήπια συμπτώματα, συχνά μόνο τα πλατιά διαστήματα ανάμεσα στα μάτια.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η φροντίδα από ομάδα κρανιοπροσωπικής θεραπείας, με χειρουργική επέμβαση στο κρανίο και στο πρόσωπο όταν χρειάζεται, καθώς και έλεγχος των ματιών, της ακοής και της οδοντιατρικής υγείας. Η γενετική συμβουλευτική είναι σημαντική λόγω του ασυνήθιστου τρόπου κληρονομικότητας, και ο έλεγχος των γονέων βοηθά να διευκρινιστεί ο κίνδυνος επανεμφάνισης.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
CFND; CFNS; Craniofrontonasal Dysplasia; craniofrontonasal dysplasia, X-linked dominant
