Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Προκαλείται από μεταβολές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου PRODH, το οποίο κωδικοποιεί την προλινική οξειδάση, το πρώτο ένζυμο της αποικοδόμησης της προλίνης. Το PRODH βρίσκεται στην περιοχή 22q11.2, και ορισμένα πάσχοντα άτομα έχουν διαγραφή 22q11.2 στο ένα χρωμόσωμα και μεταβολή του PRODH στο άλλο.
Σημεία και συμπτώματα
Αυξημένα επίπεδα προλίνης στο αίμα, με πολλά άτομα να μην έχουν συμπτώματα. Ορισμένα παρουσιάζουν σπασμούς, νοητική αναπηρία ή μαθησιακές δυσκολίες. Λιγότερο συχνά υπάρχουν ψυχιατρικά χαρακτηριστικά, συμπεριλαμβανομένου αυξημένου κινδύνου για καταστάσεις του φάσματος της σχιζοφρένειας.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Δεν υπάρχει καθιερωμένη ειδική θεραπεία· η φροντίδα εστιάζεται στους σπασμούς και στις αναπτυξιακές ή ψυχιατρικές ανάγκες. Οι γονείς ενός πάσχοντος παιδιού είναι συνήθως και οι δύο φορείς, γι' αυτό μπορεί να προσφερθεί γενετική συμβουλευτική και έλεγχος φορείας, συμπεριλαμβανομένου του ελέγχου για διαγραφή 22q11.2 όπου είναι σχετικό.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
HPI; hyperprolinemia caused by mutation in PRODH; hyperprolinemia, type I; HYRPRO1; PRODH hyperprolinemia; proline oxidase deficiency
