Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Δερματολογικές

Κληρονομική υπότριχωση και διαταραχές του στελέχους της τρίχας

Κληρονομικές παθήσεις που επηρεάζουν την ανάπτυξη ή τη δομή των τριχών, προκαλώντας αραιά, εύθραυστα, σφικτά σγουρά ή ανεξέλεγκτα μαλλιά.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Οι 7 παθήσεις που αναλύουμε

Κληρονομική υποτρίχωση

Αραιές ή απούσες τρίχες της κεφαλής και του σώματος από την παιδική ηλικία, συμπεριλαμβανομένων των μορφών που σχετίζονται με τα LIPH και LPAR6.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Περιλαμβάνει 21 συναφείς υποτύπους ↓
  • Basaran Yilmaz syndrome
  • congenital hypotrichosis milia
  • congenital hypotrichosis with juvenile macular dystrophy
  • hypotrichosis 1
  • hypotrichosis 10
  • hypotrichosis 11
  • hypotrichosis 12
  • hypotrichosis 13
  • hypotrichosis 14
  • hypotrichosis 15
  • hypotrichosis 16
  • hypotrichosis 2
  • hypotrichosis 3
  • hypotrichosis 4
  • hypotrichosis 5
  • hypotrichosis 6
  • hypotrichosis 7
  • hypotrichosis 8
  • hypotrichosis 9
  • hypotrichosis of eyelid
  • Marie Unna hereditary hypotrichosis
MONDO:0003037MedGen 6993

Monilethrix

Αυτοσωμικός επικρατής

Εύθραυστα μαλλιά με εξογκώματα που σπάνε εύκολα, προκαλούμενα από παραλλαγές της κερατίνης των τριχών.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

MNLIX; moniliform hair syndrome; nodose hair

Περιλαμβάνει 3 συναφείς υποτύπους ↓
  • monilethrix-1
  • monilethrix-2
  • monilethrix-3
MONDO:0008009Orphanet 573MedGen 108185

Ατριχία με papular βλάβες

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Τριχόπτωση στην πρώιμη παιδική ηλικία που δεν επανέρχεται, με μικρές κύστεις στο δέρμα.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

APL; papular atrichia

MONDO:0008847OMIM 209500Orphanet 86819MedGen 395299

Alopecia universalis congenita

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Απουσία τριχών της κεφαλής και του σώματος από τη γέννηση ή την πρώιμη παιδική ηλικία.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

alopecia areata universalis; ALUNC; atrichia, generalised; atrichia, generalized; AU

MONDO:0008757OMIM 203655Orphanet 701MedGen 349262

Αυτοσωματικά επικρατής μαλλιά τύπου μαλλιού προβάτου

Αυτοσωμικός επικρατής

Σφικτά σγουρά μαλλιά από τη γέννηση, ασυνήθιστα για την καταγωγή του ατόμου.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

ADWH; woolly hair, autosomal dominant; wooly hair, autosomal dominant

MONDO:0020717OMIM 194300MedGen 348571

Αυτοσωματικά υπολειπόμενα μαλλιά τύπου μαλλιού προβάτου 1

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Σφικτά σγουρά, συχνά αραιά μαλλιά, που σχετίζονται με τη μεταβολική οδό των LIPH/LPAR6.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

ARWH1

MONDO:0800312MedGen 341227

Σύνδρομο μη χτενιζόμενων μαλλιών

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Ξηρά, φριζάρισμένα, ασημένια μαλλιά που στέκονται μακριά από το τριχωτό της κεφαλής και δεν μπορούν να χτενιστούν ίσια.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

UHS1

MONDO:0020736OMIM 191480MedGen 1640179

Περιορισμοί

  • Τα γονίδια της κερατίνης των τριχών είναι μια οικογένεια πολύ όμοιων γονιδίων, γεγονός που μπορεί να δυσκολέψει την ακριβή ανίχνευση ορισμένων παραλλαγών.

Άλλα conditions για δερματολογικές

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium