Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Νευρολογικά

Κινήσεις καθρέφτη σχετιζόμενες με το DCC και αγενεσία του μεσολοβίου

Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος εξετάζει το γονίδιο DCC για κληρονομικές αλλαγές που μπορούν να προκαλέσουν συγγενείς κινήσεις καθρέφτη, κατά τις οποίες οι κινήσεις του ενός χεριού αντιγράφονται από το άλλο, ή την απουσία της δέσμης νευρικών ινών που συνδέει τα δύο ημισφαίρια του εγκεφάλου.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Σχετικά με: condition

Κληρονομική πάθηση κατά την οποία οι κινήσεις του ενός χεριού αντιγράφονται ακούσια από το άλλο (κινήσεις καθρέφτη) και/ή λείπει η δέσμη νευρικών ινών που ενώνει τα δύο ημισφαίρια του εγκεφάλου. Προκαλείται από μια μεταβολή στο ένα αντίγραφο του DCC.

Οι συγγενείς κινήσεις καθρέφτη είναι ακούσιες κινήσεις στη μία πλευρά του σώματος που αντιγράφουν εκούσιες κινήσεις στην άλλη πλευρά. Συνήθως εμφανίζονται στην παιδική ηλικία, επηρεάζουν κυρίως τα χέρια και τα δάχτυλα και τείνουν να διαρκούν σε όλη τη ζωή χωρίς να επιδεινώνονται. Οι περισσότεροι άνθρωποι αναπτύσσονται αλλιώς φυσιολογικά, ωστόσο ορισμένοι έχουν επίσης αγενεσία του μεσολοβίου, που σημαίνει ότι η δέσμη νευρικών ινών που συνδέει τα δύο ημισφαίρια του εγκεφάλου απουσιάζει ή είναι ανεπαρκώς αναπτυγμένη.

Η πάθηση προκαλείται από αλλαγή σε ένα αντίγραφο του γονιδίου DCC. Το DCC παράγει έναν υποδοχέα που καθοδηγεί τις νευρικές ίνες να διασχίσουν τη μέση γραμμή του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού κατά την ανάπτυξη. Δεν εμφανίζουν όλοι όσοι φέρουν την αλλαγή συμπτώματα, επομένως ορισμένα άτομα δεν έχουν κανένα σύμπτωμα. Η αλλαγή συνήθως κληρονομείται από έναν γονέα, ο οποίος μπορεί ή όχι να επηρεάζεται.

Οι προσαρμογές στο σχολείο, όπως επιπλέον χρόνος στις εξετάσεις και λιγότερη γραφή με το χέρι, μπορούν να βοηθήσουν, ενώ για τυχόν νευροσυνειδησιακές δυσκολίες εφαρμόζεται η συνήθης θεραπεία. Η αγενεσία του μεσολοβίου μπορεί να διαπιστωθεί σε εγκεφαλική απεικόνιση και να μην προκαλεί συμπτώματα, ή να συνδέεται με μαθησιακές δυσκολίες. Επειδή η αλλαγή μπορεί να υπάρχει χωρίς συμπτώματα, προσφέρεται γενετική συμβουλευτική και έλεγχος στους συγγενείς.

Η πάθηση που αναλύουμε

Κινήσεις καθρέφτη 1 και/ή αγενεσία του μεσολοβίου

Αυτοσωμικός επικρατής

Προκαλείται από μια μεταβολή στο ένα αντίγραφο του DCC, ενός υποδοχέα που καθοδηγεί τις νευρικές ίνες να διασχίσουν τη μέση γραμμή του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού κατά την ανάπτυξη. Η διεισδυτικότητα είναι ατελής, επομένως ορισμένα άτομα που φέρουν τη μεταβολή δεν παρουσιάζουν κανένα σημείο.

Σημεία και συμπτώματα

Συγγενείς κινήσεις καθρέφτη, κυρίως των χεριών και των δακτύλων, που υπάρχουν από την παιδική ηλικία και διαρκούν σε όλη τη ζωή· τα περισσότερα άτομα έχουν κατά τα άλλα φυσιολογική ανάπτυξη. Άλλα άτομα έχουν αγενεσία του μεσολοβίου, η οποία μπορεί να εντοπιστεί σε εγκεφαλική απεικόνιση και να μην προκαλεί συμπτώματα ή να συνδέεται με μαθησιακές δυσκολίες. Λιγότερο συχνά εμφανίζονται και τα δύο χαρακτηριστικά μαζί.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Προσαρμογές στο σχολείο, όπως επιπλέον χρόνος στις εξετάσεις και λιγότερη γραφή με το χέρι, μπορούν να βοηθήσουν, ενώ για τυχόν νευροψυχολογικές δυσκολίες χρησιμοποιείται η συνήθης θεραπεία. Επειδή η διεισδυτικότητα είναι ατελής, η μεταβολή συχνά κληρονομείται από έναν γονέα που μπορεί να μην έχει συμπτώματα, γι' αυτό προσφέρονται γενετική συμβουλευτική και έλεγχος στην οικογένεια.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

bimanual synergia; DCC familial congenital mirror movements; familial congenital mirror movements caused by mutation in DCC; mirror movements 1; mirror movements, congenital; MRMV1

MONDO:0100515OMIM 157600Πηγές: [1][2][3]

Γιατί η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος

Αυτή η πάθηση κληρονομείται συχνά από έναν γονέα που μπορεί να μην έχει συμπτώματα, γι' αυτό το εύρημα μπορεί να έχει σημασία για ολόκληρη την οικογένεια. Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος εξετάζει το γονίδιο DCC στον ίδιο έλεγχο.

Ένας γονέας μπορεί να μην έχει συμπτώματα

Επειδή δεν εμφανίζουν όλοι όσοι φέρουν αλλαγή στο DCC συμπτώματα, ένας γονέας χωρίς συμπτώματα μπορεί ούτως ή άλλως να την μεταδώσει. Κάθε παιδί ενός ατόμου με την αλλαγή έχει πιθανότητα 1 στις 2 να την κληρονομήσει, αν και δεν θα εμφανίσουν όλα τα παιδιά που την κληρονομούν συμπτώματα.

Οι προσαρμογές στο σχολείο μπορούν να βοηθήσουν

Ο επιπλέον χρόνος στις εξετάσεις και η λιγότερη γραφή με το χέρι μπορούν να βοηθήσουν με τις κινήσεις καθρέφτη στο σχολείο. Η αποφυγή σύνθετων δραστηριοτήτων με τα δύο χέρια και παρατεταμένης επαναλαμβανόμενης χρήσης του χεριού μπορεί επίσης να μειώσει τον πόνο ή την ενόχληση στα μπράτσα, και πρέπει να αποφεύγεται η στιγματοποίηση των παιδιών.

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Méneret A, Trouillard O, Dunoyer M, Depienne C, Roze E, 2015. Congenital Mirror Movements. GeneReviews
  2. Congenital mirror movement disorder. MedlinePlus Genetics
  3. Marsh APL, Edwards TJ, Galea C, Cooper HM, Engle EC, Jamuar SS et al., 2018. DCC mutation update: Congenital mirror movements, isolated agenesis of the corpus callosum, and developmental split brain syndrome. Human mutation

Άλλα conditions για νευρολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium