Αναπτυξιακή Διαταραχή Νοημοσύνης με Καρδιακές Ανωμαλίες και Δυσμορφικά Χαρακτηριστικά Προσώπου
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Η πάθηση προκαλείται από μεταβολές και στα δύο αντίγραφα του TMEM94, ενός γονιδίου που κωδικοποιεί έναν μεταφορέα μαγνησίου στο ενδοπλασματικό δίκτυο· οι αναφερόμενες μεταβολές σταματούν τη λειτουργία του γονιδίου.
Σημεία και συμπτώματα
Καθολική αναπτυξιακή καθυστέρηση και διανοητική αναπηρία υπάρχουν σε όλα τα αναφερόμενα άτομα. Συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες υπάρχουν σχεδόν σε όλα τα αναφερόμενα άτομα, ενώ χαρακτηριστικά προσώπου είναι συχνά.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η καρδιακή εκτίμηση με υπερηχοκαρδιογράφημα, με παρακολούθηση από καρδιολόγο ή χειρουργική επέμβαση όπου χρειάζεται, σε συνδυασμό με υποστήριξη ανάπτυξης, εκπαίδευσης και θεραπειών. Συνιστάται γενετική συμβουλευτική· οι γονείς είναι συνήθως φορείς, κάθε μελλοντικό παιδί έχει πιθανότητα 1 στις 4 να επηρεαστεί, και ο έλεγχος φορέα μπορεί να προσφερθεί στους συγγενείς.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
IDDCDF; TMEM94-associated congenital heart defect-facial dysmorphism-developmental delay syndrome
