Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Νευρολογικά

Νόσος Batten (NCL)

Μια ομάδα κληρονομικών νευροεκφυλιστικών λυσοσωμικών αποθησαυριστικών νοσημάτων, που χαρακτηρίζονται από τη συσσώρευση κεροειδούς λιποφουσκίνης στους νευρώνες και σε άλλα κύτταρα, οδηγώντας σε προοδευτική νευρολογική βλάβη.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Οι 3 παθήσεις που αναλύουμε

Νευρωνική Κεροειδής Λιποφουσκίνωση

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Μια ομάδα κληρονομικών προοδευτικών εκφυλιστικών νοσημάτων του εγκεφάλου, που κλινικά χαρακτηρίζονται από μείωση των νοητικών και άλλων ικανοτήτων, επιληψία και απώλεια όρασης λόγω εκφύλισης του αμφιβληστροειδούς, και ιστοπαθολογικά από ενδοκυττάρια συσσώρευση ενός αυτοφθορίζοντος υλικού, της κεροειδούς λιποφουσκίνης, στα νευρικά κύτταρα του εγκεφάλου και του αμφιβληστροειδούς.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

ceroid lipofuscinoses; NCL

Περιλαμβάνει 39 συναφείς υποτύπους ↓
  • adult neuronal ceroid lipofuscinosis
  • adult neuronal ceroid lipofuscinosis 1
  • adult neuronal ceroid lipofuscinosis 5
  • ceroid lipofuscinosis, neuronal, 4 (Kufs type)
  • ceroid lipofuscinosis, neuronal, 6A
  • ceroid lipofuscinosis, neuronal, 6B (Kufs type)
  • congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
  • congenital neuronal ceroid lipofuscinosis 10
  • infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
  • infantile neuronal ceroid lipofuscinosis 1
  • infantile neuronal ceroid lipofuscinosis 2
  • juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
  • juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis 1
  • juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis 10
  • juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis 2
  • juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis 3
  • juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis 5
  • juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis 6
  • late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis 1
  • late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis 10
  • late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis 2
  • late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis 5
  • late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis 6
  • late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis 8
  • neuronal ceroid lipofuscinosis 1
  • neuronal ceroid lipofuscinosis 10
  • neuronal ceroid lipofuscinosis 11
  • neuronal ceroid lipofuscinosis 13
  • neuronal ceroid lipofuscinosis 15
  • neuronal ceroid lipofuscinosis 2
  • neuronal ceroid lipofuscinosis 3
  • neuronal ceroid lipofuscinosis 5
  • neuronal ceroid lipofuscinosis 7
  • neuronal ceroid lipofuscinosis 8
  • neuronal ceroid lipofuscinosis 8 northern epilepsy variant
  • neuronal ceroid lipofuscinosis 9
  • parkinsonism due to ATP13A2 deficiency
  • progressive myoclonic epilepsy type 3
  • protracted juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis 3
MONDO:0016295Orphanet 216MedGen 10326

Σύνδρομο Kufor-Rakeb

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Το σύνδρομο Kufor-Rakeb (KRS) είναι σπάνια γενετική νευροεκφυλιστική νόσος που χαρακτηρίζεται από νεανική παρκινσονισμό, πυραμιδικό εκφυλισμό (δυστονία), υπερπυρηνική παράλυση και γνωστική εξασθένηση.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

KRPPD; KRS; Kufor Rakeb Syndrome; Pallidopyramidal degeneration with supranuclear upgaze paresis, and dementia; park 9; PARK9; Parkinson disease type 9

Περιλαμβάνει 1 συναφή υποτύπο ↓
  • parkinsonism due to ATP13A2 deficiency
MONDO:0011706OMIM 606693Orphanet 306674MedGen 338281

Νευρωνική Κεροειδής Λιποφουσκίνωση Όψιμης Βρεφικής Ηλικίας

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Μια γενετικά ετερογενής ομάδα νευρωνικών κεροειδών λιποφουσκινώσεων (NCL), που συνήθως χαρακτηρίζονται από έναρξη κατά τη βρεφική ή πρώιμη παιδική ηλικία, με μείωση των νοητικών και κινητικών ικανοτήτων, επιληψία και απώλεια όρασης λόγω εκφύλισης του αμφιβληστροειδούς.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

Jansky-Bielschowsky disease; late infantile NCL; late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis; LINCL

Περιλαμβάνει 8 συναφείς υποτύπους ↓
  • adult neuronal ceroid lipofuscinosis 5
  • ceroid lipofuscinosis, neuronal, 6A
  • juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis 5
  • juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis 6
  • late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis 5
  • late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis 6
  • neuronal ceroid lipofuscinosis 5
  • neuronal ceroid lipofuscinosis 7
MONDO:0015674Orphanet 168491MedGen 9589

Άλλα conditions για νευρολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium