Προδιάθεση για αιματολογικές κακοήθειες σχετιζόμενη με το DDX41
Αυτοσωμικός επικρατής
Παραλλαγές του DDX41 που αυξάνουν τον κίνδυνο μυελοδυσπλαστικού συνδρόμου και οξείας μυελοειδούς λευχαιμίας, συνήθως σε μεγαλύτερη ηλικία.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Παρακολούθηση της αριθμήσεως αίματος και έλεγχος των σχετιζόμενων δοτών πριν από μεταμόσχευση αιμοποιητικών κυττάρων.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
DDX41 hereditary neoplastic syndrome; hereditary neoplastic syndrome caused by mutation in DDX41; MPLPF; myeloproliferative/lymphoproliferative neoplasms, familial (multiple types), susceptibility to
