Οικογενής μεμονωμένη συγγενής ασπληνία
Αυτοσωμικός επικρατής
Απουσία σπλήνα από τη γέννηση, χωρίς άλλες δυσπλασίες, η οποία αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο σοβαρών λοιμώξεων από πνευμονιόκοκκο και άλλα βακτήρια.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Ένας υπέρηχος μπορεί να επιβεβαιώσει την απουσία σπλήνα, ενώ ο εμβολιασμός και τα προληπτικά αντιβιοτικά μειώνουν τον κίνδυνο σοβαρής λοίμωξης.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
asplenia, isolated congenital; ICAS
