Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Προκαλείται από μεταβολές και στα δύο αντίγραφα του FLVCR2, ενός μεταφορέα που απαιτείται για την κανονική ανάπτυξη των αιμοφόρων αγγείων του εγκεφάλου. Ονομάζεται επίσης προλιφερατική αγγειοπάθεια και σύνδρομο υδρανεγκεφαλίας-υδροκεφαλίας.
Σημεία και συμπτώματα
Ανιχνεύεται στην κύηση ως σοβαρή υδροκεφαλία ή υδρανεγκεφαλία με απώλεια εγκεφαλικού ιστού. Η μειωμένη κινητικότητα του εμβρύου οδηγεί σε σταθερές αρθρώσεις (αρθρογρύπωση). Η πάθηση θεωρείται θανατηφόρα πριν από τη γέννηση, αν και λίγοι ασθενείς έχουν επιβιώσει πέρα από τη βρεφική ηλικία με σοβαρή αναπηρία.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η διάγνωση επιτρέπει την ενημερωμένη λήψη αποφάσεων για την κύηση και την παροχή συμβουλευτικής υποστήριξης. Όταν είναι γνωστές και οι δύο οικογενειακές μεταλλάξεις, είναι δυνατός ο έλεγχος φορέων στους συγγενείς και ο έλεγχος σε μελλοντικές κυήσεις, συμπεριλαμβανομένου του πρώιμου προγεννητικού ελέγχου ή του ελέγχου προεμφυτευτικά.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
cerebral proliferative glomeruloid vasculopathy; Encephaloclastic proliferative vasculopathy; hydrocephaly/hydranencephaly due to cerebral vasculopathy; proliferative vasculopathy and hydranencephaly-hydrocephaly syndrome; proliferative vasculopathy and hydranencephaly/hydrocephaly; PVHH
