Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Προκαλείται από μεταβολές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου NRROS, το οποίο ελέγχει την ενεργοποίηση του σηματοδοτικού μορίου TGF-beta και εκφράζεται από τη μικρογλοία, τα residente ανοσοκύτταρα του εγκεφάλου.
Σημεία και συμπτώματα
Επιληπτικές κρίσεις που εμφανίζονται στα πρώτα δύο χρόνια της ζωής, ακολουθούμενες από απώλεια αναπτυξιακών δεξιοτήτων, δυστονία σε ορισμένα παιδιά και επιβράδυνση της αύξησης της κεφαλής. Η απεικόνιση του εγκεφάλου δείχνει ασβεστώσεις και αλλοιώσεις της λευκής ουσίας. Πολλά παιδιά πεθαίνουν στην πρώιμη παιδική ηλικία.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η φροντίδα είναι υποστηρικτική, με θεραπεία των επιληπτικών κρίσεων, υποστήριξη της διατροφής, φυσιοθεραπεία και συμβολή παρηγορικής φροντίδας. Οι γονείς ενός πάσχοντος παιδιού είναι συνήθως και οι δύο φορείς, γι' αυτό μπορούν να συζητηθούν η γενετική συμβουλευτική, ο έλεγχος φορέα και οι επιλογές προγεννητικού ελέγχου.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
seizures, early-onset, with neurodegeneration and brain calcification; SENEBAC
