Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Ανοσολογικές

Σύνδρομο ενεργοποιημένης PI3K-δέλτα (APDS)

Το APDS προκαλείται από υπερδραστηριότητα του ενζύμου σηματοδότησης PI3K-δέλτα στα ανοσοκύτταρα, λόγω μεταβολών στο PIK3CD (APDS1) ή στο PIK3R1 (APDS2). Προκαλεί επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις του θώρακα και των κόλπων, επίμονες ιογενείς λοιμώξεις, διόγκωση των λεμφαδένων και της σπλήνας, καθώς και αυξημένο κίνδυνο λεμφώματος.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Η πάθηση που αναλύουμε

Σύνδρομο ενεργοποιημένης PI3K-δέλτα

Αυτοσωμικός επικρατής

Ανοσοανεπάρκεια με λεμφοπολλαπλασιασμό που προκαλείται από μία μεμονωμένη ενεργοποιητική μεταβολή στο PIK3CD ή στο PIK3R1.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Μια γενετική διάγνωση επιτρέπει στοχευμένη θεραπεία με λενιολισίμπη, έναν αναστολέα της PI3K-δέλτα, σε συνδυασμό με υποκατάσταση ανοσοσφαιρινών και παρακολούθηση για λέμφωμα.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

APDS; senescent T-cells-lymphadenopathy-immunodeficiency syndrome due to p110delta-activating mutation

Περιλαμβάνει 2 συναφείς υποτύπους ↓
  • immunodeficiency 14
  • immunodeficiency 36 with lymphoproliferation
MONDO:0018338Orphanet 397596

Άλλα conditions για ανοσολογικές

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium