Ομοκυστινουρία και διαταραχές κοβαλαμίνης

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η γνώση επιτρέπει τη θεραπεία με βιταμίνη B6, B12, φολικό οξύ, βεταΐνη και διατροφή, ανάλογα με την περίπτωση, η οποία μπορεί να προλάβει το εξάρθρημα του φακού, τη θρόμβωση και άλλες επιπλοκές.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

CBS deficiency; cystathionine beta synthase deficiency; cystathionine synthase deficiency; homocystinuria (disease)

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η γνώση επιτρέπει δια βίου ενέσεις βιταμίνης B12 ή άλλη θεραπεία με κοβαλαμίνη, η οποία μπορεί να προλάβει την αναιμία και τη νευρολογική βλάβη.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

cobalamin deficiency; hypocobalaminemia; inborn error of cobalamin metabolic process; inborn vitamin B12 deficiency (disease); rare inborn error of cobalamin metabolic process

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η γνώση εξηγεί ένα αυξημένο αποτέλεσμα μεθειονίνης και υποστηρίζει την παρακολούθηση στις σπάνιες σοβαρές μορφές.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

brain demyelination due to methionine adenosyltransferase deficiency; hypermethioninemia, persistent, autosomal dominant, due to methionine adenosyltransferase I/III deficiency; isolated persistent hypermethioninemia; MAT deficiency; MAT I/III deficiency; methionine adenosyltransferase deficiency, autosomal recessive

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η γνώση επιτρέπει διατροφή με περιορισμό μεθειονίνης και συμπληρώματα, που μπορούν να βελτιώσουν ορισμένα χαρακτηριστικά.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η γνώση επιτρέπει θεραπεία με φολινικό οξύ, η οποία μπορεί να βελτιώσει ή να προλάβει τα νευρολογικά συμπτώματα όταν ξεκινήσει νωρίς.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

cerebral folate deficiency syndrome; cerebral folate transport deficiency