Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Οφθαλμολογικά

Κιλιοπάθεια σχετιζόμενη με το TUBB4B

Μια σπάνια πάθηση που επηρεάζει τις κίλια και μπορεί να προκαλέσει σοβαρή πρώιμη απώλεια όρασης και απώλεια ακοής, και σε ορισμένα άτομα προβλήματα αναπνοής. Οφείλεται σε μεταβολή σε ένα αντίγραφο του γονιδίου TUBB4B, η οποία μπορεί να εμφανιστεί για πρώτη φορά στο προσβεβλημένο άτομο.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός επικρατής

Προκαλείται από μεταβολή σε ένα αντίγραφο του TUBB4B, μιας πρωτεΐνης τουμπουλίνης που αποτελεί μέρος του εσωτερικού σκελετού των κιλίων. Οι μεταβολές παρεμβαίνουν στη φυσιολογική πρωτεΐνη και μπορεί να εμφανιστούν de novo.

Σημεία και συμπτώματα

Σοβαρή αμφιβληστροειδική δυστροφία που εμφανίζεται κατά τη βρεφική ή παιδική ηλικία, συχνά με νευροαισθητήρια απώλεια ακοής. Ορισμένα άτομα έχουν πρωτοπαθή δυσκινησία των κιλίων, με χρόνιες λοιμώξεις του θώρακα και των κόλπων. Ο συνδυασμός των χαρακτηριστικών ποικίλλει ανάλογα με τη συγκεκριμένη μεταβολή.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Φροντίδα για τα μάτια και την ακοή, με υποστήριξη για χαμηλή όραση και ακοή, αναπνευστική φυσικοθεραπεία και αντιμετώπιση λοιμώξεων όταν επηρεάζονται οι κίλια του αναπνευστικού. Ορισμένες περιπτώσεις εμφανίζονται de novo, ωστόσο η γενετική συμβουλευτική και ο έλεγχος των γονέων καθορίζουν τον κίνδυνο επανεμφάνισης.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Περιλαμβάνει 1 συναφή υποτύπο ↓
  • Leber congenital amaurosis with early-onset deafness
MONDO:1060115Πηγές: [1][2][3]

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Cao LY, Duemler A, Jung EH, Maldonado RS, Richards S, Schiff ER et al., 2025. A novel missense TUBB4B variant outside of the canonical hotspot is associated with cone-rod dystrophy and sensorineural hearing loss. Ophthalmic genetics
  2. Dodd DO, Mechaussier S, Yeyati PL, McPhie F, Anderson JR, Khoo CJ et al., 2024. Ciliopathy patient variants reveal organelle-specific functions for TUBB4B in axonemal microtubules. Science (New York, N.Y.)
  3. Black HA, de Proce SM, Campos JL, Meynert A, Halachev M, Marsh JA et al., 2024. Whole genome sequencing enhances molecular diagnosis of primary ciliary dyskinesia. Pediatric pulmonology

Άλλα conditions για οφθαλμολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium