Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Προκαλείται από μεταβολές και στα δύο αντίγραφα του PCYT1A, ενός ενζύμου που απαιτείται για την παραγωγή της φωσφατιδυλοχολίνης, ενός σημαντικού συστατικού των κυτταρικών μεμβρανών. Κάθε γονέας συνήθως φέρει ένα μεταβλημένο αντίγραφο.
Σημεία και συμπτώματα
Χαρακτηριστικά παρατηρούνται χαμηλό ανάστημα, κυρτά πόδια και αλλοιώσεις της σπονδυλικής στήλης και των άκρων των οστών. Η κωνοραβδοειδής δυστροφία προκαλεί οπτική εξασθένιση.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Ορθοπεδική παρακολούθηση και θεραπεία της κύφωσης των ποδιών, με τακτικούς οφθαλμολογικούς ελέγχους, βοηθήματα για χαμηλή όραση και εκπαιδευτική υποστήριξη. Γενετική συμβουλευτική και έλεγχος φορέων στους συγγενείς διευκρινίζουν τον κίνδυνο επανεμφάνισης.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
SMD-CRD; SMDCRD; spondylometaphyseal dysplasia with cone-rod dystrophy
