Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Ουρολογικά

Δυσπλασία νεφρών-ήπατος-παγκρέατος σχετιζόμενη με το NEK8

Σπάνια ciliopathy κατά την οποία οι νεφροί, το ήπαρ και το πάγκρεας αναπτύσσονται με ανωμαλίες, με κύστεις στους νεφρούς· οι ηπιότερες μορφές επηρεάζουν κυρίως τους νεφρούς. Προκαλείται από μεταβολές στο γονίδιο NEK8.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Η πάθηση που αναλύουμε

Δυσπλασία νεφρών-ήπατος-παγκρέατος 2

Η πάθηση προκαλείται από μεταβολές στο NEK8, το οποίο παράγει μια πρωτεΐνη που βρίσκεται στις πρωτογενείς κίλια. Οι σοβαρές μορφές προκύπτουν από μεταβολές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου (αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομικότητα), ενώ ορισμένες μεταβολές σε ένα αντίγραφο προκαλούν κυστική νεφρική νόσο με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο.

Σημεία και συμπτώματα

Στη σοβαρή υπολειπόμενη μορφή παρατηρούνται διευρυμένοι, κυστικοί και πλημμελώς διαμορφωμένοι νεφροί και εμπλοκή του ήπατος, ενώ πολλές προσβεβλημένες κυήσεις ή νεογνά δεν επιβιώνουν. Μπορεί επίσης να υπάρξει situs inversus και καρδιακά προβλήματα. Οι ηπιότερες μορφές προκαλούν νεφρονοφθίση ή κυστική νεφρική νόσο, που εμφανίζονται κυρίως στην νεογνική περίοδο.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η αντιμετώπιση εξαρτάται από τη βαρύτητα και περιλαμβάνει παρακολούθηση της νεφρικής λειτουργίας, θεραπεία της νεφρικής ανεπάρκειας με αιμοκάθαρση ή μεταμόσχευση, καθώς και εκτίμηση του ήπατος. Συνιστάται γενετικός συμβουλευτικός έλεγχος, επειδή συμβαίνει τόσο υπολειπόμενη όσο και κυρίαρχη κληρονομικότητα· ο έλεγχος των γονέων διευκρινίζει τον κίνδυνο επανεμφάνισης, και μπορεί να συζητηθεί ο προγεννητικός έλεγχος.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

NEK8 renal-hepatic-pancreatic dysplasia; renal-hepatic-pancreatic dysplasia caused by mutation in NEK8; renal-hepatic-pancreatic dysplasia type 2; RHPD2

MONDO:0014174OMIM 615415MedGen 815764Πηγές: [1][4][3]

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Gunther K, Imseis EM, Samuel JP, Hillman EA, Ojala TH, Jahnukainen T et al., 2023. Renal-hepatic-pancreatic dysplasia type 2: Perinatal lethal condition or a multisystemic disorder with variable expressivity. Molecular genetics & genomic medicine
  2. Roig J, 2025. NEK8, a NIMA-family protein kinase at the core of the ciliary INV complex. Cell communication and signaling : CCS
  3. Claus LR, Chen C, Stallworth J, Turner JL, Slaats GG, Hawks AL et al., 2024. Certain heterozygous variants in the kinase domain of the serine/threonine kinase NEK8 can cause an autosomal dominant form of polycystic kidney disease. Kidney international
  4. Grampa V, Delous M, Zaidan M, Odye G, Thomas S, Elkhartoufi N et al., 2016. Novel NEK8 Mutations Cause Severe Syndromic Renal Cystic Dysplasia through YAP Dysregulation. PLoS genetics

Άλλα conditions για ουρολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium