Χονδροδυσπλασία που σχετίζεται με το FGFR3
Αυτοσωμικός επικρατής · Η αχονδροπλασία, η συχνότερη μορφή, εμφανίζεται περίπου σε 1 στις 15.000 έως 30.000 γεννήσεις.
Σκελετικές δυσπλασίες που προκαλούνται από μεταλλάξεις κέρδους λειτουργίας στο FGFR3, οι περισσότερες από τις οποίες εμφανίζονται για πρώτη φορά στο άτομο (de novo) και δεν κληρονομούνται από γονέα· σχεδόν όλες οι περιπτώσεις αχονδροπλασίας οφείλονται σε μία μόνο μετάλλαξη, την p.Gly380Arg.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η εξειδικευμένη παρακολούθηση ελέγχει για επιπλοκές, όπως η στένωση στη βάση του κρανίου και της σπονδυλικής στήλης, και η βοσοριτίδη (vosoritide) έχει εγκριθεί για τη βελτίωση της ανάπτυξης σε παιδιά με αχονδροπλασία.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Περιλαμβάνει 10 συναφείς υποτύπους ↓Απόκρυψη υποτύπων ↑
- achondroplasia
- camptodactyly-tall stature-scoliosis-hearing loss syndrome
- hypochondroplasia
- Kozlowski Warren Fisher syndrome
- micromelic bone dysplasia with cloverleaf skull
- severe achondroplasia-developmental delay-acanthosis nigricans syndrome
- thanatophoric dysplasia
- thanatophoric dysplasia type 1
- thanatophoric dysplasia type 2
- thanatophoric dysplasia, Glasgow variant
