Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Νευρολογικά

Σύνδρομο Sandestig-Stefanova

Μια σπάνια και σοβαρή κληρονομική αναπτυξιακή πάθηση που επηρεάζει τον εγκέφαλο, τα μάτια και την καρδιά. Προκαλείται από αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου NUP188, το οποίο συμβάλλει στο σχηματισμό των πόρων που συνδέουν τον πυρήνα του κυττάρου με το υπόλοιπο κύτταρο.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος · Πολύ σπάνιο· έχει αναφερθεί μόνο ένας μικρός αριθμός οικογενειών.

Προκαλείται από αλλαγές απώλειας λειτουργίας και στα δύο αντίγραφα του NUP188, ενός συστατικού του συμπλόκου πυρηνικών πόρων. Κάθε γονέας φέρει συνήθως ένα μεταβαλλόμενο αντίγραφο.

Σημεία και συμπτώματα

Συγγενείς καταρράκτες, χαμηλός μυϊκός τόνος και μικροκεφαλία είναι χαρακτηριστικά, με εγκεφαλικές διαφορές όπως υδροκέφαλος ή λεπτό corpus callosum (η δομή που ενώνει τα δύο ημισφαίρια του εγκεφάλου). Έχουν αναφερθεί επίσης συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες και προβλήματα αναπνοής. Η πρόγνωση είναι δυσμενής.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η φροντίδα είναι υποστηρικτική και αφορά την αναπνοή, τους καταρράκτες και τα καρδιακά προβλήματα. Γενετική συμβουλευτική, έλεγχος φορέων στους συγγενείς και έλεγχος σε μελλοντικές εγκυμοσύνες είναι εφικτά, αφού γίνουν γνωστές οι οικογενειακές παραλλαγές.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

SANDSTEF

MONDO:0032926OMIM 618804MedGen 1718072Πηγές: [1][3][2]

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Bulut G, Turgut GT, Toksoy G, Altunoğlu U, Aslanger AD, Uyguner ZO et al., 2025. A Novel Truncating Variant in Sandestig-Stefanova Syndrome with Hydrocephalus. Molecular syndromology
  2. Almalki F, Alkorbi HA, Kamal NM, El Naggar ME, Bahlak IK, Althobaiti MS et al., 2025. A Novel Homozygous Splice Variant in the NUP188 Gene Causing Sandestig-Stefanova Syndrome in a Saudi Patient. American journal of medical genetics. Part A
  3. Korulmaz A, Başer B, Alakaya M, Arslanköylü AE, 2023. A Boy with Sandestig-Stefanova Syndrome and Genital Abnormalities. Molecular syndromology

Άλλα conditions για νευρολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium