Πολυγλυκοζανική μυοπάθεια σωμάτων 1 με ή χωρίς ανοσοανεπάρκεια
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Η πάθηση αυτή οφείλεται σε αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του RBCK1, το οποίο παράγει την HOIL-1, μέρος ενός πρωτεϊνικού συμπλόκου που ρυθμίζει τη φλεγμονή και τη σηματοδότηση του ανοσοποιητικού. Η απώλεια της HOIL-1 οδηγεί σε συσσώρευση παθολογικού γλυκογόνου (πολυγλυκοζανών) στα μυϊκά κύτταρα.
Σημεία και συμπτώματα
Τα κύρια χαρακteristika είναι η προοδευτική αδυναμία των μυών των άκρων και η καρδιομυοπάθεια, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε καρδιακή ανεπάρκεια. Ορισμένα άτομα εμφανίζουν επίσης επανειλημμένες λοιμώξεις και επεισόδια φλεγμονής. Η βιοψία μυός δείχνει αποθέσεις πολυγλυκοζανών.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Είναι σημαντική η τακτική παρακολούθηση της καρδιάς με θεραπεία για την καρδιακή ανεπάρκεια. Η φυσιοθεραπεία βοηθά στην κινητικότητα, ενώ απαιτείται συμβουλή ανοσολόγου όταν εμφανιστούν λοιμώξεις ή φλεγμονή. Συνιστάται γενετική συμβουλευτική· οι γονείς είναι συνήθως φορείς, κάθε μελλοντικό παιδί έχει κίνδυνο να πάσχει, και ο έλεγχος φορέα μπορεί να προσφερθεί στους συγγενείς.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
PGBM1; polyglucosan body myopathy type 1; polyglucosan body myopathy, early-onset, with or without immunodeficiency
