Ventriculomegalia και Αρθρογρύπωση
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Προκαλείται από μεταβολές και στα δύο αντίγραφα του KIDINS220, μιας διαμεμβρανικής πρωτεΐνης των μονοπατιών νευρωνικής σηματοδότησης που συμβάλλει στη ρύθμιση του εγκεφαλονωτιαίου υγρού. Μία μεμονωμένη νέα μεταβολή στο KIDINS220 προκαλεί διαφορετική πάθηση με σπαστική παραπληγία, διανοητική αναπηρία, νυσταγμό και παχυσαρκία (σύνδρομο SINO).
Σημεία και συμπτώματα
Οι διευρυμένες εγκεφαλικές κοιλίες και οι συσπάσεις των αρθρώσεων στα άκρα συνήθως εμφανίζονται στο προγεννητικό υπερηχογράφημα. Πολλές εγκυμοσύνες τερματίζονται πριν από τη γέννηση ή στην περίοδο του νεογνού. Στο πρώτο ζωντανό παιδί που έχει αναφερθεί με αυτή τη μορφή, παρατηρήθηκε σοβαρή καθυστέρηση ανάπτυξης και σπαστικότητα.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Εξειδικευμένη φροντίδα εμβρυϊκής ιατρικής και γενετική συμβουλευτική όταν διαπιστωθεί στην εγκυμοσύνη. Οι γονείς είναι συνήθως φορείς, επομένως υπάρχει δυνατότητα ελέγχου φορείας για συγγενείς, γενετικής συμβουλευτικής και επιλογών για μελλοντικές εγκυμοσύνες.
Γονίδια που αναλύθηκαν
