Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Νευρολογικά

Σύνδρομο Coffin-Siris

Η ολόκληρη γονιδιωματική αλληλούχιση εξετάζει τα γονίδια του συμπλέγματος BAF που καλύπτονται εδώ, συμπεριλαμβανομένου του ARID1B, για μεταβολές που προκαλούν το σύνδρομο Coffin-Siris, μια σπάνια νευροαναπτυξιακή πάθηση με μικρά ή απόντα νύχια στο πέμπτο δάκτυλο.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Σχετικά με: condition

Μια σπάνια νευροαναπτυξιακή διαταραχή που προκαλεί καθυστέρηση ανάπτυξης και διανοητική αναπηρία, με μικρά ή απόντα νύχια στο πέμπτο δάκτυλο των χεριών και των ποδιών, καθώς και χαρακτηριστικά προσώπου. Προκαλείται από μεταβολές σε γονίδια του συμπλόκου BAF, συμπεριλαμβανομένου του ARID1B.

Το σύνδρομο Coffin-Siris είναι μια σπάνια νευροαναπτυξιακή πάθηση που επηρεάζει διάφορα συστήματα του σώματος. Η καθυστέρηση ανάπτυξης και η διανοητική αναπηρία είναι συχνές, με ιδιαίτερα επηρεασμένο τον λόγο. Τυπικά χαρακτηριστικά είναι τα μικρά ή απόντα νύχια και οι τελικές φάλαγγες των πέμπτων δακτύλων των χεριών και των ποδιών, τα χονδρά χαρακτηριστικά του προσώπου, τα πυκνά φρύδια, η αραιή τριχοφυΐα του τριχωτού της κεφαλής και η αυξημένη τριχοφυΐα του σώματος.

Η πάθηση οφείλεται σε μεταβολή σε ένα αντίγραφο ενός από αρκετά γονίδια που κωδικοποιούν τμήματα του συμπλέγματος αναδιαμόρφωσης χρωματίνης BAF. Σε αυτά περιλαμβάνονται τα ARID1B, ARID1A, ARID2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SMARCC2, DPF2 και BICRA. Το σύμπλεγμα βοηθά να ελέγχεται πόσο σφιχτά είναι συσκευασμένο το DNA και, κατά συνέπεια, ποια γονίδια ενεργοποιούνται. Στο ARID1B, σχεδόν όλες οι μεταβολές εμφανίζονται de novo.

Περίπου οι μισοί άνθρωποι έχουν επιληπτικές κρίσεις, ενώ οι δυσκολίες σίτισης και η χαμηλή μυϊκή τονικότητα είναι συχνές. Ορισμένοι χρειάζονται σωλήνα σίτισης στην παιδική ηλικία, αν και πολλοί τον ξεπερνούν. Μπορεί επίσης να υπάρξουν ανωμαλίες της καρδιάς, των νεφρών, του εγκεφάλου ή των ματιών και απώλεια ακοής, γι' αυτό η ανάπτυξη, η σίτιση, η όραση, η ακοή, η καρδιά και οι νεφροί αξιολογούνται κατά τη διάγνωση.

Οι περισσότερες περιπτώσεις εμφανίζονται de novo, however η γενετική συμβουλευτική και ο έλεγχος των γονέων καθορίζουν τον κίνδυνο επανεμφάνισης, επειδή ένας γονέας μπορεί να είναι πάσχων σε λίγες οικογένειες. Η αναπτυξιακή, λογοθεραπευτική και εκπαιδευτική υποστήριξη αποτελεί βασικό πυλώνα της φροντίδας.

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός επικρατής

Προκαλείται από μια μεταβολή σε ένα από τα δύο αντίγραφα ενός από τα αρκετά γονίδια που συνθέτουν μέρη του συμπλόκου αναδιαμόρφωσης χρωματίνης BAF (SWI/SNF), συμπεριλαμβανομένων των ARID1B, ARID1A, ARID2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SMARCC2, DPF2 και BICRA. Στο ARID1B, σχεδόν όλες οι μεταβολές προκύπτουν de novo.

Σημεία και συμπτώματα

Καθυστέρηση ανάπτυξης και διανοητική αναπηρία, από ήπια έως σοβαρή, με ιδιαίτερα επηρεασμένο τον λόγο. Χαρακτηριστικά είναι τα μικρά ή απόντα νύχια και οι τελικές φάλαγγες του πέμπτου δακτύλου των χεριών και των ποδιών, τραχιά χαρακτηριστικά προσώπου, πυκνά φρύδια, αραιά μαλλιά στο τριχωτό της κεφαλής και αυξημένη τριχοφυΐα στο σώμα. Η χαμηλή μυϊκή τονικότητα και οι δυσκολίες στη διατροφή είναι συχνές. Περίπου οι μισοί άνθρωποι έχουν κρίσεις σπασμών. Μπορούν επίσης να παρουσιαστούν διαφορές στην καρδιά, στα νεφρά, στον εγκέφαλο ή στα μάτια, καθώς και απώλεια ακοής.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Υποστήριξη στην ανάπτυξη, στον λόγο και στην εκπαίδευση, με αξιολόγηση της ανάπτυξης, της διατροφής, της όρασης, της ακοής, της καρδιάς και των νεφρών κατά τη διάγνωση. Η εξειδικευμένη παρακολούθηση εξαρτάται από το γονίδιο και από τα χαρακτηριστικά που υπάρχουν. Τα περισσότερα περιστατικά προκύπτουν de novo, however η γενετική συμβουλευτική και ο έλεγχος των γονέων καθορίζουν τον κίνδυνο επανεμφάνισης, καθώς σε λίγες οικογένειες ένας γονέας μπορεί να είναι επηρεασμένος.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

CSS; intellectual disability with absent fifth fingernail and terminal phalanx

Περιλαμβάνει 12 συναφείς υποτύπους ↓
  • Coffin-Siris syndrome 1
  • Coffin-Siris syndrome 10
  • Coffin-Siris syndrome 11
  • Coffin-Siris syndrome 12
  • Coffin-Siris syndrome 5
  • Coffin-Siris syndrome 6
  • Coffin-Siris syndrome 7
  • Coffin-Siris syndrome 8
  • intellectual developmental disorder with microcephaly and with or without ocular malformations or hypogonadotropic hypogonadism
  • intellectual disability, autosomal dominant 14
  • intellectual disability, autosomal dominant 15
  • intellectual disability, autosomal dominant 16
MONDO:0015452Orphanet 1465MedGen 75565Πηγές: [1][3][2]

Γιατί η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος

Το σύνδρομο Coffin-Siris οφείλεται συνήθως σε νέα μεταβολή, however το συγκεκριμένο γονίδιο επηρεάζει τόσο την παρακολούθηση όσο και τις οικογενειακές συμβουλές. Η ολόκληρη γονιδιωματική αλληλούχιση εξετάζει τα γονίδια που καλύπτονται σε αυτήν την αναφορά με ένα μόνο τεστ.

Αρκετά γονίδια μπορούν να το προκαλέσουν

Μεταβολές σε οποιοδήποτε από αρκετά γονίδια του συμπλέγματος BAF μπορούν να προκαλέσουν το σύνδρομο Coffin-Siris, και η παρακολούθηση εξαρτάται από το γονίδιο και τα χαρακτηριστικά που υπάρχουν. Γονίδια όπως τα SOX11 και SOX4, που μπορούν να προκαλέσουν παρόμοιες παθήσεις τύπου Coffin-Siris, δεν περιλαμβάνονται σε αυτήν την αναφορά.

Ο οικογενειακός έλεγχος διευκρινίζει τον κίνδυνο επανεμφάνισης

Ο έλεγχος των γονέων και η γενετική συμβουλευτική καθορίζουν τον κίνδυνο για μελλοντικές εγκυμοσύνες, επειδή ένας γονέας μπορεί να είναι πάσχων σε λίγες οικογένειες. Ο προγεννητικός και ο προεμφυτευτικός έλεγχος είναι δυνατός αφού εντοπιστεί η μεταβολή σε πάσχον μέλος της οικογένειας.

Περιορισμοί

  • Ορισμένα γονίδια που προκαλούν παρόμοιες παθήσεις τύπου Coffin-Siris, όπως τα SOX11 και SOX4, δεν περιλαμβάνονται σε αυτή την αναφορά.

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Schrier Vergano S, Santen G, Wieczorek D, Matsumoto N, 2013. Coffin-Siris Syndrome. GeneReviews
  2. Coffin-Siris syndrome. MedlinePlus Genetics
  3. Vergano SA, van der Sluijs PJ, Santen G, 2019. ARID1B-Related Disorder. GeneReviews

Άλλα conditions για νευρολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium