Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Νευρολογικά

Εγκεφαλικές ανωμαλίες, νευροεκφύλιση και δυσοστεοσκλήρωση

Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος ελέγχει το γονίδιο CSF1R για μεταλλάξεις και στα δύο αντίγραφα, που προκαλούν το BANDDOS, μια σπάνια παιδική πάθηση που συνδυάζει εγκεφαλικές malformations, απώλεια δεξιοτήτων και πυκνά οστά.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Σχετικά με: condition

Μια σπάνια νόσος της παιδικής ηλικίας που συνδυάζει εγκεφαλικές malformations, απώλεια δεξιοτήτων με την πάροδο του χρόνου και μη φυσιολογικά πυκνά οστά. Προκαλείται από μεταβολές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου CSF1R, το οποίο είναι απαραίτητο για τη μικρογλοία, τα ανοσοκύτταρα του εγκεφάλου, και για άλλα κύτταρα τύπου μακροφάγων.

Το BANDDOS είναι μια σπάνια παιδική πάθηση που συνδυάζει εγκεφαλικές malformations, σταδιακή απώλεια δεξιοτήτων και παθολογικά πυκνά οστά. Η εγκεφαλική απεικόνιση μπορεί να δείξει χαρακτηριστικά όπως απουσία του corpus callosum, ασβεστώσεις και διευρυμένες κοιλίες. Τα παιδιά συχνά αναπτύσσουν σπασμούς, καθυστέρηση ή οπισθοδρόμηση της ανάπτυξης και δυσκαμψία. Η ηλικία έναρξης και η σοβαρότητα ποικίλλουν.

Η πάθηση προκαλείται από μεταλλάξεις και στα δύο αντίγραφα του CSF1R. Αυτό το γονίδιο κωδικοποιεί τον υποδοχέα που υποστηρίζει τα μικρογλοιακά κύτταρα, τα ανοσοκύτταρα του εγκεφάλου, και άλλα κύτταρα τύπου μακροφάγων. Σε έναν εγκέφαλο που εξετάστηκε μετά θάνατον, τα μικρογλοιακά κύτταρα απουσίαζαν. Μεμονωμένες μεταλλάξεις στο CSF1R σχετίζονται με μια διαφορετική νόσο της λευκής ουσίας με έναρξη στην ενηλικίωση, την ALSP.

Το BANDDOS κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Η φροντίδα είναι υποστηρικτική, με θεραπεία των σπασμών, φυσιοθεραπεία και διαχείριση των οστών. Επειδή οι μεμονωμένες μεταλλάξεις του CSF1R σχετίζονται με την ALSP που εμφανίζεται στην ενηλικίωση, η γενετική συμβουλευτική για τους γονείς και άλλους συγγενείς είναι ιδιαίτερα σημαντική, μαζί με τον έλεγχο φορέων.

Η πάθηση που αναλύουμε

Εγκεφαλικές ανωμαλίες, νευροεκφυλισμός και δυσοστεοσκλήρωση

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Προκαλείται από μεταβολές και στα δύο αντίγραφα του CSF1R, του υποδοχέα που υποστηρίζει τη μικρογλοία και άλλα κύτταρα τύπου μακροφάγων. Σε έναν εγκέφαλο που εξετάστηκε μετά τον θάνατο, δεν βρέθηκε μικρογλοία.

Σημεία και συμπτώματα

Η απεικόνιση του εγκεφάλου δείχνει ανωμαλίες όπως απουσία του corpus callosum, αποτιτανώσεις, διευρυμένες κοιλίες και αλλοιώσεις της λευκής ουσίας. Τα παιδιά συχνά παρουσιάζουν σπασμούς, καθυστέρηση ή οπισθοδρόμηση της ψυχοκινητικής ανάπτυξης και δυσκαμψία. Τα οστά είναι πυκνά και σκληρυντικά. Η βαρύτητα και η ηλικία έναρξης ποικίλλουν.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η αντιμετώπιση είναι υποστηρικτική, με θεραπεία των σπασμών, φυσιοθεραπεία και διαχείριση των οστών. Οι μονές μεταβολές στο CSF1R σχετίζονται με διαφορετική νόσο της λευκής ουσίας του εγκεφάλου που εμφανίζεται στην ενήλικη ζωή (ALSP), γι' αυτό η γενετική συμβουλευτική για τους γονείς και άλλους συγγενείς είναι ιδιαίτερα σημαντική, μαζί με τον έλεγχο φορέων.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

BANDDOS

MONDO:0032772OMIM 618476MedGen 1678789Πηγές: [1][2][3]

Γιατί η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος

Το BANDDOS κληρονομείται με υπολειπόμενο τρόπο, και το ίδιο γονίδιο μπορεί επίσης να συνδέεται με νόσο του εγκεφάλου με όψιμη έναρξη όταν μεταβάλλεται ένα μόνο αντίγραφο.

Ένα γονίδιο, δύο μοτίβα

Μεταλλάξεις και στα δύο αντίγραφα του CSF1R προκαλούν το BANDDOS, ενώ μεμονωμένες μεταλλάξεις σχετίζονται με την ALSP, μια νόσο της λευκής ουσίας του εγκεφάλου με έναρξη στην ενηλικίωση. Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος αναλύει το CSF1R στην ίδια εξέταση, επομένως το αποτέλεσμα μπορεί να ερμηνευθεί λαμβάνοντας υπόψη και τα δύο ενδεχόμενα.

Συμβουλευτική για τους συγγενείς

Η γενετική συμβουλευτική για τους γονείς και άλλους συγγενείς είναι ιδιαίτερα σημαντική, επειδή οι μεμονωμένες μεταλλάξεις μπορεί να συνδέονται με την ALSP αργότερα στη ζωή. Μπορεί να προσφερθεί έλεγχος φορέων στους συγγενείς. Η φροντίδα του παιδιού είναι υποστηρικτική, συμπεριλαμβανομένης της θεραπείας των σπασμών, της φυσιοθεραπείας και της διαχείρισης των οστών.

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Dulski J, Souza J, Santos ML, Wszolek ZK, 2023. Brain abnormalities, neurodegeneration, and dysosteosclerosis (BANDDOS): new cases, systematic literature review, and associations with CSF1R-ALSP. Orphanet journal of rare diseases
  2. Daghagh H, Rahbar Kafshboran H, Daneshmandpour Y, Nasiri Aghdam M, Talebian S, Nouri Nojadeh J et al., 2023. Homozygous mutation in CSF1R causes brain abnormalities, neurodegeneration, and dysosteosclerosis (BANDDOS). BioImpacts : BI
  3. Dulski J, Sundal C, Wszolek ZK, 2012. CSF1R-Related Disorder. GeneReviews

Άλλα conditions για νευρολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium