Αυτοσωμικός επικρατής
Προκαλείται από αλλαγές λειτουργίας αύξησης (gain-of-function) σε ένα αντίγραφο του KCNH1, ενός διαύλου καλίου στα νευρικά κύτταρα. Οι de novo παραλλαγές σχετίζονται με επιληπτική εγκεφαλοπάθεια, ενώ οι κληρονομούμενες ή μωσαϊκές παραλλαγές έχουν συνδεθεί με μεμονωμένη επιληψία ή πυρετικούς σπασμούς.
Σημεία και συμπτώματα
Η καθυστέρηση ανάπτυξης, η διανοητική αναπηρία και η επιληψία είναι συχνές. Αναφέρονται ανωμαλίες των αντίχειρων και του σκελετού, καθώς και υποπλασία ή απλασία των νυχιών. Χαρακτηριστικό είναι επίσης ο δysmorphism του προσώπου.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Αντιμετώπιση των κρίσεων από νευρολόγο, αναπτυξιακή και εκπαιδευτική υποστήριξη. Η γενετική συμβουλευτική και ο έλεγχος των γονέων καθοδηγούν την εκτίμηση του κινδύνου επανεμφάνισης.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
KCNH1 related disorder
Περιλαμβάνει 2 συναφείς υποτύπους ↓Απόκρυψη υποτύπων ↑
- Temple-Baraitser syndrome
- Zimmermann-Laband syndrome 1
