Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Μυοσκελετικές παθήσεις

Σύνδρομο Greig Cephalopolysyndactyly

Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος εξετάζει το γονίδιο GLI3 για τις μεταλλάξεις που προκαλούν το σύνδρομο Greig cephalopolysyndactyly, μια πάθηση που επηρεάζει την ανάπτυξη των άκρων, της κεφαλής και του προσώπου.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Σχετικά με: condition

Κληρονομική πάθηση που επηρεάζει την ανάπτυξη των άκρων, της κεφαλής και του προσώπου, με επιπλέον δάκτυλα στα χέρια ή στα πόδια, μεμβράνες ανάμεσα στους δακτύλους, μεγάλη κεφαλή και πλατιά διάσταση ανάμεσα στα μάτια. Προκαλείται από μεταβολές ή διαγραφές στο γονίδιο GLI3.

Το σύνδρομο Greig cephalopolysyndactyly είναι κληρονομική πάθηση που επηρεάζει την ανάπτυξη των άκρων, της κεφαλής και του προσώπου. Τα κύρια χαρακτηριστικά του είναι επιπλέον δάκτυλα στα χέρια ή στα πόδια, συνδακτυλία δέρματος μεταξύ των δακτύλων, μεγάλη κεφαλή και μεγάλη απόσταση μεταξύ των ματιών. Τα χαρακτηριστικά διαφέρουν πολύ από άτομο σε άτομο, ενώ η καθυστέρηση ανάπτυξης, η διανοητική αναπηρία ή οι κρίσεις επιληψίας είναι ασυνήθιστες.

Η πάθηση προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο GLI3, το οποίο κωδικοποιεί έναν μεταγραφικό παράγοντα. Πρόκειται για πρωτεΐνη που ενεργοποιεί ή απενεργοποιεί άλλα γονίδια ως μέρος της οδού σήμανσης hedgehog, η οποία καθοδηγεί την πρώιμη ανάπτυξη. Ορισμένα άτομα έχουν διαγραφές του GLI3, που μερικές φορές επεκτείνονται σε γειτονικά γονίδια, και και αυτές μπορούν να προκαλέσουν την πάθηση.

Κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο, επομένως κάθε παιδί ενός πάσχοντος έχει πιθανότητα 1 στις 2 να κληρονομήσει τη μετάλλαξη. Το ποσοστό των περιπτώσεων που προκύπτουν de novo δεν είναι γνωστό. Η γνώση της συγκεκριμένης μετάλλαξης επιτρέπει να προσφερθεί έλεγχος στους συγγενείς και καθοδηγεί την παρακολούθηση της ανάπτυξης της κεφαλής και της ανάπτυξης του παιδιού, καθώς και τυχόν χειρουργική επέμβαση που χρειάζεται στα χέρια και στα πόδια.

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός επικρατής

Προκαλείται από την απώλεια ενός λειτουργικού αντιγράφου του GLI3, ενός μεταγραφικού παράγοντα της οδού σηματοδότησης hedgehog. Μπορεί να κληρονομηθεί από έναν πάσχοντα γονέα· το ποσοστό των νέων (de novo) περιπτώσεων δεν είναι γνωστό.

Σημεία και συμπτώματα

Επιπλέον δάκτυλα, συνήθως στην πλευρά του αντίχειρα στα πόδια και στην πλευρά του μικρού δακτύλου στα χέρια, με μεμβράνες ανάμεσα στα δάκτυλα των χεριών ή των ποδιών. Συχνά παρατηρούνται μεγάλη κεφαλή και πλατιά διάσταση ανάμεσα στα μάτια με φαρδύ μέτωπο. Λιγότερο συχνά υπάρχει καθυστέρηση της ανάπτυξης, διανοητική αναπηρία ή σπασμοί, που είναι πιθανότερα σε μεγάλες διαγραφές που περιλαμβάνουν γειτονικά γονίδια.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Χειρουργική επέμβαση στα χέρια και στα πόδια όταν χρειάζεται, με παρακολούθηση του μεγέθους της κεφαλής και της ανάπτυξης κατά την παιδική ηλικία. Τα παιδιά ενός πάσχοντος έχουν πιθανότητα 1 στις 2 να κληρονομήσουν την πάθηση, γι' αυτό προσφέρονται γενετική συμβουλευτική και έλεγχος των μελών της οικογένειας.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

GCPS; GLI3-related Greig cephalopolysyndactyly spectrum; Greig cephalosyndactyly syndrome; Greig syndrome; Greig's syndrome; polysyndactyly with peculiar skull shape

Περιλαμβάνει 1 συναφή υποτύπο ↓
  • Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome
MONDO:0008287OMIM 175700Orphanet 380MedGen 120531Πηγές: [1][2][3]

Γιατί η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος

Το σύνδρομο Greig cephalopolysyndactyly κληρονομείται με επικρατή τρόπο, οπότε η γνώση της αιτίας έχει σημασία όχι μόνο για το άτομο που πάσχει, αλλά και για την ευρύτερη οικογένεια.

Η γνώση της αιτίας καθοδηγεί τη φροντίδα

Η ανάπτυξη της κεφαλής και η ανάπτυξη γενικά παρακολουθούνται καθ' όλη την παιδική ηλικία, και εξετάζεται απεικόνιση εγκεφάλου εάν υπάρχουν νευρολογικές ανησυχίες. Χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση επιπλέον δακτύλων εξετάζεται όπου χρειάζεται, με την πλευρά του αντίχειρα των χεριών να έχει την υψηλότερη προτεραιότητα.

Οι συγγενείς μπορούν να λάβουν πρόταση για έλεγχο

Κάθε παιδί ενός πάσχοντος έχει πιθανότητα 1 στις 2 να κληρονομήσει τη μετάλλαξη που προκαλεί την πάθηση, γι' αυτό προσφέρονται γενετική συμβουλευτική και έλεγχος στην οικογένεια. Προγεννητικός έλεγχος είναι δυνατός για κυήσεις με αυξημένο κίνδυνο, αφού γίνει γνωστή η μετάλλαξη στην οικογένεια.

Περιορισμοί

  • Ορισμένα άτομα έχουν διαγραφή ολόκληρου ή μέρους του GLI3, που μερικές φορές επεκτείνεται σε γειτονικά γονίδια της περιοχής 7p14 του χρωμοσώματος 7, κάτι που μπορεί επίσης να προκαλέσει την πάθηση.

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Biesecker LG, Johnston JJ, 2001. GLI3-Related Greig Cephalopolysyndactyly Syndrome. GeneReviews
  2. Greig cephalopolysyndactyly syndrome. MedlinePlus Genetics
  3. Biesecker LG, 2008. The Greig cephalopolysyndactyly syndrome. Orphanet journal of rare diseases

Άλλα conditions για μυοσκελετικές παθήσεις

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium