Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Νευρολογικά

Εκφυλιστικές νευροπάθειες με συσσώρευση σιδήρου στον εγκέφαλο (NBIA)

Μια ομάδα κληρονομικών παθήσεων στις οποίες συσσωρεύεται σίδηρος σε βαθιές εγκεφαλικές δομές, προκαλώντας προοδευτικά προβλήματα κίνησης, όπως δυστονία και παρκινσονισμό, συχνά με γνωστικές ή ψυχιατρικές αλλαγές. Η έναρξη κυμαίνεται από την παιδική ηλικία έως την ενηλικίωση.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Η πάθηση που αναλύουμε

Νευροεκφυλισμός με συσσώρευση σιδήρου στον εγκέφαλο

Μια ομάδα παθήσεων που περιλαμβάνει την PKAN (PANK2), την PLAN (PLA2G6), την MPAN (C19orf12), την BPAN (WDR45), τη νευροφερριτινοπάθεια (FTL) και την ακεροσπλασμιναιμία (CP), με κυρίως υπολειπόμενο τρόπο κληρονομικότητας.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Θεραπεία των συμπτωμάτων της δυστονίας και του παρκινσονισμού, χηλική θεραπεία σιδήρου για την ακεροσπλασμιναιμία και έλεγχος φορέων για συγγενείς στις υπολειπόμενες μορφές.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

NBIA

Περιλαμβάνει 20 συναφείς υποτύπους ↓
  • aceruloplasminemia
  • atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
  • autosomal recessive Parkinson disease 14
  • classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
  • early-onset progressive encephalopathy-spastic ataxia-distal spinal muscular atrophy syndrome
  • fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration
  • Kufor-Rakeb syndrome
  • neurodegeneration with brain iron accumulation 2A
  • neurodegeneration with brain iron accumulation 2B
  • neurodegeneration with brain iron accumulation 4
  • neurodegeneration with brain iron accumulation 5
  • neurodegeneration with brain iron accumulation 6
  • neurodegeneration with brain iron accumulation 7
  • neurodegeneration with brain iron accumulation 8
  • neurodegeneration with brain iron accumulation 9
  • neuroferritinopathy
  • pantothenate kinase-associated neurodegeneration
  • parkinsonism due to ATP13A2 deficiency
  • PLA2G6-associated neurodegeneration
  • Woodhouse-Sakati syndrome
MONDO:0018307Orphanet 385MedGen 444156

Άλλα conditions για νευρολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium